کالپاستاتین به عنوان ژن کاندیدای مؤثر بر بازده رشد و صفات کیفی گوشت مطرح است.در مطالعه حاضر از تعداد 74 رأس گوسفند نژاد لری-بختیاری و 40 رأس آمیخته زل-آتابای به ترتیب از کشتارگاه های صنعتی شهرستان های شهرکرد و گرگان خون گیری و اندازه گیری صفات لاشه به عمل آمد.پس از استخراج dna، واکنش های زنجیره ای پلیمرازجهت تکثیر قطعه 254 جفت بازی دربرگیرنده تمام اگزون 6 ژن کالپاستاتین انجام گرفت. برای تعیین ژ...

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

زمینه و هدف: جهش در ژن c-kit منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی c-kit را کد می کند و همچنین جهش نقطه ای( point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی c-kit را کد می کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولک...

چکید ه   سابقه و هدف   فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد a روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش ها در ژن زیر واحد a بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.   مواد و روش ها   در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خانو...

ژن nsun7 که putative methyltransferase nsun7 را کد می کند در حرکت اسپرم موش نقش دارد. این ژن در انسان روی کروموزوم 4 که 12 اگزون دارد، قرار دارد. هدف ما مطالعه ی جهش های احتمالی موجود در اگزون های4، 5، 6 و 7 این ژن در دو گروه بارور (نرمال) و نابارور (دارای حرکت ضعیف اسپرم) در انسان است. برای این تحقیق، نمونه های سمن از مراکز ivf (ناباروری فاطمه زهرا (س) و ناباروری امید بابل کلینیک) واقع در شهر ...

فسفاتیدیل اینوزیتول 3- کینازها (pi3ks) گروهی از لیپید کینازهای مسیرهای انتقال پیام هستند که در تنظیم فرایندهای تکثیر، چسبندگی، بقا و تحرک سلولی مشارکت دارند. کلاس iاین خانواده آنزیمی از دو زیر واحد کاتالیتیکی و تنظیمی تشکیل شده است. جهش های زیر واحد کاتالیتیکی که توسط ژن pik3caکد می شود، موجب افزایش فعالیت آنزیم و رشد کنترل نشده سلول ها می شوند. مطالعات گذشته درصد بالایی از جهش های این ژن را در...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

این تحقیق با هدف بررسی چندشکلی موجود در اگزون شماره یک در ناحیه ترجمه نشده ˊ5َ(5'UTR) ژن میوستاتین و ارتباط آن با صفات رشد در بز کرکی رایینی انجام شد. ژن میوستاتین به عنوان عامل ایجادکننده ماهیچه مضاعف شناخته شده است که در آن مجموعه‌ای از جهش‌های غیرفعال‌کننده ژن رخ می‌دهند و درنتیجه باعث افزایش رشد ماهیچه می‌شود. برای این منظور، از 150 رأس بز کرکی رایینی به صورت تصادفی نمونه خون گرفته شد. سپس D...

زمینه و هدف: پیشرفت تکنولوژی موجب اهمیت بخشیدن به روش های نوین تشخیصی و پژوهشی در آزمایشگاه ها شده است و استفاده از روش های جدید تشخیصی در کنار روش های معمول آزمایشگاهی می تواند دقت تشخیص را افزایش دهد که از جنبه های بالینی و روند پی گیری بیماری های ژنتیکی حایز اهمیت است، لذا هدف از این مطالعه بررسی عوامل موثر در تکثیر ژن با واکنش زنجیره ای پلی مراز در جهت ارتقای دقت تشخیص می باشد. مواد و روش ...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...