این سندرم که شناخت آن از توصیفش آسانتر می باشد، نوعی بیماری مادرزادی است که به وسیله میوتونی بهمراه کندرودیستروفی و دیسپلازی اپی فیزی مشخص می شود. مبتلایان قد و گردنی کوتاه و وپکتوس کاریناتوم نشان می دهند. تغییر شکل صورت بسیار چشمگیر بوده، همراه با کوچک شدن فک تحتانی، تنگ شدن فاصله بین دو پلک، پایین قرار گرفتن گوشها، ناهنجاریهای دندانی و مژه های دو ردیفه است. عضلات تا حدودی سفت شده اند. انقباضه...

سابقه و هدف: سورفکتانت علاوه بر سندرم زجر تنفسی، در دیگر بیماریهای ریوی نوزادان نیز استفاده می شود. استفاده از سورفکتانت در بیماریهای ریوی نوازدان پیامدهای متفاوتی دارد. لذا این مطالعه به منظور تعیین نمای بالینی، بیماری زمینه ای، عوارض و پیامدهای ناشی از درمان جایگزینی سورفکتانت در بیمارستان کودکان امیرکلا به عنوان یک بیمارستان مرجع در شمال ایران انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر ...

1-1- ضرورت اهمیت موضوع : حدود 1% مردم جهان مبتلا به صرع می باشند.صرع بعد از سکته ی مغزی، شایعترین بیماری سیستم عصبی مرکزی است. اگرچه با درمان استاندارد در 80% موارد می توان حملات تشنجی را کنترل نمود، میلیون ها نفر صرع کنترل نشده دارند. صرع یک بیماری مزمن با مجموعه ای از علائم ناهمگون است، که مشخصه ی آن حملات تشنجی عودکننده می باشد. این رویداد ناشی از تخلیه ی غیرطبیعی نورون های سیستم عصبی مرکز...

بی اختیاری ادرار در زنان شایعتر از مردان است(2 برابر مردان) که این مشکل در زنان مسن به علت آسیبهای زایمانی، بیماریهای حاد و مزمن، کاهش اثر استروژن و ضعف عوامل نگهدارنده لگن می باشد. بی اختیاری ادراری به 2 گروه عمده تقسیم می شـود: 1- بی اختیاری ادرار از طریق پیشابـــراه( transurethral urinary incontinence )، 2- بی اختیاری ادراری خارج از پیشابراه( extra urethral incontinence ). علل مختلف اکتسابی ...

مقدمه: از آنجا که مرگ و میر کودکان و نوزادان از شاخص های مهم بهداشت و درمان یک کشور می باشد , این مطالعه با هدف تعیین علل مرگ نوزادان و کودکان 1 – 59 ماهه شهرستان دزفول انجام شد. روش: در این مطالعه مقطعی، پرونده ی کلیه 297 نوزاد و کودک زیر 5 سال فوتی بیمارستان بزرگ دزفول در سالهای 1388 تا 1393 مورد بررسی قرار گرفت. پس از ارزیابی روایی پرسشنامه پژوهشگر ساخته، اطلاعات جمع آوری شد و با نرم افزار...

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49xxxxy می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile x mental retardation 1 (fmr 1)  بر روی بازوی بلند  کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزا...

مقدمه: آرتروگریپوز، یک اختلال مادرزادی نادر است که با درگیری مفاصل، ضعف عضلانی و فیبروز شناخته می­شود و گاهی با یک‌سری ناهنجاری­های لوله­های کلیوی و کلستاز و اختلالات استخوانی همراه است. آرتروگریپوز، درمان قطعی ندارد، ولی توانبخشی برای بهبود عملکرد اعضاء امکان‌پذیر است. در این مطالعه یک مورد جنین مذکر مبتلا به آرتروگریپوز و اقدام به سقط آن در حدود هفته 19 بارداری گزارش می‌شود. معرفی بیمار...

مقدمه: جمعیت بالغین با بیماری مادرزادی قلبی به دلیل پیشرفت های مداخلات قلبی و جراحی به سرعت در حال افزایش است. تقریباً یک میلیون فرد بالغ با بیماری مادرزادی قلبی در دنیای غربی زندگی می کنند، مطالعه حاضر با هدف ارزیابی جدیدترین مقالات برای تعیین ارزیابی قلبی قبل از بارداری، بهترین روش های تشخیصی و تعیین موارد ممنوعیت قلبی مادرزادی جهت اجازه حاملگی انجام شد. روش کار: در این مقاله مروری روایتی، جدی...

سن حاملگی یک نوزاد ترم پس از اولین روز آخرین روز قاعدگی معمولا بین 38 تا 42 هفته می باشد. و بنا به تعریف بهداشت جهانی نوزادان نارس نوزادانی هستند که پیش از گذشتن 37 هفته کامل از اولین روز آخرین دروه قاعدگی زنده متولد می شوند. نوزادان با وزن تولد بسیار پائین (vlbm) یعنی وزن هنگام تولد کمتر از 1000 گرم نیز نارس تلقی می شوند. نوزادان با وزن تولد کمتر از 2500 گرم (lbw) را می توان به دو دسته تقسیم ک...