نوروپاتی های محیطی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی محسوب می شوند که پیش زمینه ارثی در بیش از 20 درصد آنها به اثبات رسیده است. نوروپاتی های ارثی از حیث کلینیکی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشند. شارکوت ماری توث (cmt) یک بیماری هتروژن در دستگاه عصبی محیطی انسان با شیوع 1:2500 می باشد. اگرچه امروزه پیشرفت های بسیاری در زمینه شناخت ژنتیکی این بیماری حاصل گشته است ولی همچنان طبقه بندی بر اساس خصوصیات ...

میواستاتین ( mstn ) یا فاکتور رشد و تمایز 8 ( gdf8 )­، یکی از اعضای خانواده تغییر دهنده رشدβ ­ tgf- می­باشد که به عنوان تنظیم کننده منفی رشد عضله در پستانداران عمل می­نماید. در این مطالعه بخشی از انتهای 5َ، اگزون 1 و اینترون 1 و ارتباط چند شکلی در این جایگاه­ها با صفات لاشه از طریق تکنیک pcr-sscp بررسی شد. در جایگاه 1 (انتهای 5َ و اگزون 1) تفاوت معنی­داری میان ژنوتیپ­های ab و ac ، ab و aa با ضخام...

در این مطالعه هدف بررسی چندشکلی های ژن میوستاتین و ارتباط آنها با صفت دوقلوزایی در150 رأس نژاد بز مرخز ایران بود. قطعه 573 جفت بازی از ژن میوستاتین حاوی یک حذف شدگی 5 نوکلئوتیدی(tttta/ 206) و یک جهش تک نوکلئوتیدی ( a/t339) به ترتیب در ناحیه 5`utr و اگزون یک تکثیر شد. هضم محصولات pcr با استفاده از آنزیم محدودگر draiو hiniii به صورت جداگانه برای هر جایگاه انجام گرفت. که نتایج آن حاکی از دو ژنوتیپ...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

چکید ه   سابقه و هدف   فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد a روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش ها در ژن زیر واحد a بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.   مواد و روش ها   در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خانو...

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت تیپ یک، شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از نقص در عملکرد ژن فون ویلیبرانت با طول 178000 نوکلئوتید می باشد. روش های مختلفی برای تعیین جهش در مطالعات ژنتیکی وجود دارد. در این مطالعه ابتدا روش دستگاهی ژل الکتروفورز حساس به ساختار (csge) با کمک رنگ های فلورسانت برای ژن فون ویلیبرانت طراحی و سپس قابلیت دو روش مختلف دستی و فلوئورسانت در تعیین جهش در این دو ب...

کیفیت دانه برنج در جلب رضایت مصرف کننده نقش مهمی را ایفا می کند. کیفیت دانه بعد از عملکرد به عنوان دومین ویژگی از اهداف اصلی اصلاحی برای بهبود محصول است. یکی از فاکتورهای مهم تعیین کننده کیفیت دانه برنج عطر است. ویژگی عطر به طور عمده ای به وسیله ی ژن fgr روی کروموزوم 8 کنترل می شود و مشخص شده وجود یک حذف 8 جفت بازی و سه snp در اگزون 7 بر این صفت موثر است. در این مطالعه 31 رقم برنج ایرانی برای ص...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می‌...