آتاکسی نخاعی-مخچه ای (sca) از بیماری های ژنتیکی ناهمگون و تحلیل برنده سلول های عصبی است که علائم آن، با تأخیر زمانی، از بدو تولد ظاهر می شوند. این بیماری بر اثر تکرارهای پشت سر هم توالی های نوکلئوتیدی ایجاد می شود. بیماری دارای انواع گوناگونی است که نمی توان آنها را به آسانی و بر اساس علائم بالینی از هم متمایز کرد. یکی از علائم مشترک در تمام انواع بیماری ناتوانی در حفظ تعادل بدن (آتاکسی) است که...

سابقه و هدف : باکتری­های مقاوم به داروهای ضد سلی از عوامل مهم مرگ مبتلایان به سل است. مقاومت مایکوباکتریوم­ها به ریفامپین در اثر جهش در ناحیه bp 81 ژن rpob است. این تحقیق با هدف شناسایی نوع و فراوانی جهش­های این ناحیه در نمونه­های شهر تهران صورت گرفت.   روش بررسی : در این مطالعه تجربی، از 50 بیمار مبتلا به سل که پس از 6 ماه درمان با داروهای ضد سلی بهبود نیافته بودند، نمونه خلط گرفته شد. پس از ک...

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms(pcr-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود. روش برر...

  چکید ه   سابقه و هدف   جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم...

بزهای کاموری، fecb، fecgh، gdf9 هدف: هدف از این مطالعه تعیین وجود جهش‏های fecb و fecgh در بزهای نژاد کاموری استان خوزستان بود.  مواد و روش‏ها: در این مطالعه پژوهشی، از 40 راس بز کاموری با حداقل یک‏بار سابقه دوقلوزایی خون‏گیری به‏عمل آمد و dna آن‏ها با روش اصلاح شده نمکی استخراج گردید و جایگاه ژن‏های fecb و gdf9 با استفاده از پرایمرهای اختصاصی تکثیر یافت. نتایج: پس از تکثیر جایگاه ژن‏ها، محصولات...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 137...

چکیده انگور به دلیل داشتن انواع مختلفی از ترکیبات فنولی همچون فلاوونوئیدها دارای خصوصیات آنتی اکسیدانی و ضد سرطانی است. با این وجود چندین مطالعه، خاصیت ژنوتوکسیسیتی برخی ترکیبات موجود در آب انگور همچنین تاثیر منفی بعضی از ترکیبات فلاوونوئیدی را بر تکثیر سلول های لنفوسیت نشان داده اند. در این پژوهش اثر جهش زایی عصاره ی متانولی بخش های مختلف هسته، پوست، برگ پیر، برگ جوان و آب 8 رقم انگور کشت شده...

اهداف: ژنوم میتوکندری سلول­ های انسانی دارای 16569 نوکلئوتید است و دگرگونی­ در ناحیه hvsi ، ده برابر سریع­ تر از dna کروموزومی رخ می دهد. این تحقیق با هدف مطالعه میزان پلی­مورفیزم، تعیین درصد جهش و محاسبه میزان تنوع نوکلئوتیدهای جهش ­یافته و واریانس هاپلوتیپ ­ها در اقوام مختلف ایرانی انجام شد.   روش ­ها: 357 نمونه تصادفی خون افراد بومی و غیرخویشاوند منتسب به اقوام فارس، ترک آذری، گیلک، کرد، سیس...