مقدمه و هدف: بین کلسترول و بیماری کرونری قلب (chd) ارتباط معنی داری وجود دارد. کلستریل استر ترانسفر پروتئین (cetp) نقش مرکزی در متابولیسم لیپوپروتئین ها بازی می کند و نشان داده شده است که پلی مورفیسم های مختلف در ژن این آنزیم، فعالیت آن و پارامترهای لیپیدی خون را تحت تاثیر قرار می دهد. نظر به اینکه اطلاعات کافی در مورد توزیع ژنوتیپی و تاثیرات پلی مورفیسم msp1 بویژه در جمعیت ایرانی وجود ندارد. ب...

اختلالات اسکیزوفرنیا و خلقی دوقطبی، اختلالات ناتوان کننده عصبی رفتاری هستند که توسط فاکتورهای ژنتیکی و غیر ژنتیکی تحت تاثیر قرار می گیرند و به نظر می رسد، اختلالات پیچیده انتقال عصبی سیناپسی هستند. در مطالعه مورد شاهدی حاضر، احتمال همراهی بین دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی m18 و m23 در ژن daoa و اختلالات اسکیزوفرنیا و خلقی دوقطبی در جمعیت جنوب غرب ایران را ، مورد بررسی قرار داده ایم. نمونه های مو...

زمینه و هدف: سرطان کولورکتال (CRC) سومین سرطان شایع در جهان است و علت آن اثرات متقابل عوامل ژنتیکی و محیطی می باشد. آنژیوژنز به فرمی از تشکیل مویرگ های جدید از عروق خونی موجود در بدن اطلاق می شود که در رشد تومور و متاستاز، نقش حیاتی دارد. در این مطالعه به بررسی 2 پلی مورفیسم از ژن فاکتور رشد عروق اندوتلیال (VEGF) با استعداد ابتلا به سرطان کولورکتال در بیماران ایرانی پرداخته شد. روش بررسی: در ای...

برای مطالعه تاثیر زمینه ژنتیکی ناحیه لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین بر روی نقش تغییر دهنده فنوتیپی پلی مورفیسم های bcl11a،100بیمار مبتلا به تالاسمی که 48 نفر هوموزیگوت برای الل a و 52 نفر هوموزیگوت برای الل g در ناحیه پالیندرومیک 5’hs4 بودند، برای دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی bcl11a (rs11886868 و rs766432) در ناحیه اینترونی این ژن، تعیین ژنوتیپ شدند. همچنین تاثیر این پلی مورفیسم ها بر روی تنوع hbf ...

علی رغم نتایج ارزشمند به دست آمده در زمینه شناسایی ژن ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع دو، عدم هم خوانی و تکرار پذیری نتایج به دست آمده در جمعیت های گوناگون یکی از چالش های پیش رو در انتخاب ژن های کاندید با این بیماری می باشد. از این رو مقاله مروری کنونی، بر مبنای یک جستجوی مدون، به معرفی مهم ترین ژن های مرتبط با این بیماری و نقش تغییرات ژنتیکی هر یک از آن ها در افزایش شانس ابتلا به دیابت...

سابقه و هدف: ژن آپولیپوپروتئین A5 نقش مهمی در تنظیم چربی های پلاسما ایفا می کند و نقص پروتئین حاصل از آن باعث افزایش تری گلیسرید پلاسما می شود. این مطالعه به منظور بررسی اثر پلی مورفیسم شایع این ژن در جمعیت بابل، جهت تعیین همراهی آن با نمایه چربی های پلاسما انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه مورد – شاهدی بر روی 199 نفر از جمعیت بابل جهت انجام آزمایشات روتین به آزمایشگاه پارس بابل مراجعه کردند، ا...

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...

سابقه و هدف : آستنوزواسپرمیا، به عنوان کم تحرکی یا عدم تحرک اسپرم شناخته می شود که یکی از شایع ترین علت ناباروری در مردان می باشد. هدف از این تحقیق، آشکار ساختن ارتباط پلی مورفیسم rs1893316  ژن  Catsper1با بیماری آستنوزاسپرمیا در مردان می باشد.  مواد و روش ها : در این مطالعه مولکولی متعاقب توجیه و اخذ رضایت کتبی از50گروه بیمار و 50گروه کنترل 2 میلی لیتر خون از آنان دریافت گردیده و استخراج DNA ب...

ناباروری به عنوان یک اختلال چند عاملی ناتوانی زوجین در تولید نسل، بعد از گذشت حداقل یک سال تلاش برای بارداری، بدون بهره گیری از روش های کنترل بارداری تعریف می شود. ناباروری با فاکتور مردانه، مسئول بیش از 50% از مشکلات ناباروری می باشد. تقریبا" 20% موارد ناباروری، منحصرا" در نتیجه فاکتور مرد است و در 30-40% موارد فاکتور زن و مرد هر دو در این زمینه نقش دارند. ناباروری با منشا ناشناخته، ناباروی ای...

  زمینه و هدف: تعدادی از پلی مورفیسم­های ارثی فاکتور های انعقادی با پاتوژنز ترومبوآمبولی وریدی و سایر پیامد­های جانبی آن ارتباط دارد. با توجه به اینکه اطّلاعات محدودی از فراونی این پلی مورفیسم­ها در جمعیّت­های ایرانی در دست است، لذا این مطالعه با هدف بررسی دو مورد از پلی مورفیسم­های فاکتور 13 یعنی XIIIA - V34L و XIIIB-H95R در جمعیّت سالم انجام شد.   روش بررسی: در این مطالعه مقطعی 150 فرد سالم اهدا...