آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می‌...

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تس...

هدف: اصطلاح آتاکسی زمانی عنوان می گردد که اختلال در کنترل وضعیت و حرکت بوجودآید. این کنترل توسط مخچه و سیتم های دریافت کننده آن از لب فرونتال به ستون خلفی نخاع صورت می گیرد. تظاهر اولیه معمولا اختلال راه رفتن به عدم کنترل در راه رفتن است که بصورت با فاصله راه رفتن و تلو تلو خوردن بروز می نماید.آتاکسی حاد به آتاکسی گفته می شود که بطور ناگهانی اتفاق افتاده باشد. با توجه به آنکه آتاکسی حاد یکی از ...

هدف از این مطالعه ارزیابی اثرات تضعیف CNS ناشی از تجویز خوراکی کتامبن به تنهایی و توام با محلول خوراکی لورازپام در سگ بود.در این مطالعه 9 قلاده سگ انتخاب شدند . درفاز اول ، دارو کتامین (MG/KG80 ,40,20) به صورت خوراکی ودر فاز بعدی کتامین بصورت توام با محلول خوراکی لورازپام (کتامین 20MG/KG)و لورازپام(8 MG/KG)، (کتامین 40 MG/KG) و لوراپام (4 MG/KG) ، کتامین (80MG/KG ) و لورازپام (2MG/KG) به سگ ها ...

چکیده ندارد.

آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری ارثی است که به روش اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علائم این بیماری به صورت تلانژکتازی های پوستی و ملتحمه، آتاکسی مخچه ای و کمبودهای ایمنی است. شیوع بالایی از تومورهای بدخیم وجود دارد که بیشتر به صورت لنفوم است. آتروفی مخچه بارزترین آنومالی بوده که در پرتونگاری از سیستم اعصاب مشاهده می شود. خون ریزی مغزی نیز به ندرت ایجاد می شود. بیماری که معرفی می گردد یک پسر 7 ساله بود...

بیماری آتاکسی تلانژکتازی (at) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که گسترش آن 40000/1 تا 300000/1 است. این بیماری به علت جهش در ژنatm ایجاد می شود که روی کروموزوم 11q 22.3 قراردارد. بیماری معمولا در دومین سال زندگی به صورت تدریجی و پیشرونده بروز می کند که شامل دژنره شدن اعصاب مخچه ای، عدم تعادل در حرکت، نقص سیستم ایمنی، عفونت های ریوی ، ناپایداری کروموزومی، دیسپلازی تیموس، حساسیت به اشعه پر انرژی...