بیماری های متابولیک ناشی از انباشتگی چربی در بافت های بدن، به علت فراوانی ازدواج خانوادگی در کشور ما شایع است. در زمان شروع فعالیت ما در 1369، تشخیص قطعی برای این بیماری در کشور و درمان اساسی و یا حتی علامتی در جهان پزشکی وجود نداشت. در یک برنامه همکاری علمی با دانشگاه اراسموس هلند، خانواده هایی که بر اساس علائم بالینی، دارای فرزند مشکوک به بیماری متابولیک، مانند موکوپلی ساکاریدوز و انواع انباش...

مقدمه: بررسی پروفایل متابولیتها در نمونههای بیولوژیکی منعکس کننده وضعیت فیزیولوژیکی و شناسایی اختلالات مرتبط با مسیرهای متابولیکی میباشد. متغیرهای قبل انجام آزمایش حدود 12 تا 19 درصد از خطاهای آزمایشگاهی را شامل میشود و از زمان درخواست آزمایش توسط پزشک تا آماده شدن نمونه برای آنالیز را در بر میگیرد. هدف این مطالعه بررسی اثر متغیرهای قبل از انجام آزمایش در تکنیکهای تشخیصی اختلالات متابولیسمی ...

    مترجم: دکتر میترا اکبری: فلوشیپ بیماری‌های قرنیه- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مقاله “Pediatric Cataracts” از مجموعه Focal Points سال 2011، دوره 29، شماره 2 می‌باشد. مقدمه مادرزادی، عامل حدود 10 درصد از کل موارد کاهش بینایی کودکان در جهان است و برآورد شده است که از هر 250 نوزاد در امریکا، یک نوزاد دچار نوعی آب‌مروارید می‌باشد. آب‌مروارید در...

یکی از شاخص های مهم توسعه و سلامت در کشورها، میزان مرگ و میر کودکان زیر 5 سال می باشد. بنابراین ترسیم دقیق چهره مرگ و میر کودکان در جامعه، به منظور شناسایی علل بروز و یا عوامل قابل اجتناب جهت طراحی مداخلات و جلوگیری از مرگ های مشابه، از جمله مهم ترین راهکارها برای کاهش این میزان است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی مرگ و میر کودکان 1 تا 59 ماه مراحعه کننده به بیمارستان های امیر کبیر، طالقانی و ولی عص...

آلکالوز متابولیک یکی از شایعترین اختلالات اسید و باز در بیماران بستری در بخش مراقبتهای ویژه بشمار می رود و عوارض شناخته شده متعددی دارد. با وجود پیشرفتهایی که در زمینه شناخت عوامل ایجادکننده آلکالوز متابولیک صورت گرفته است، هنوز آلکالوز متابولیک بخش عمده ای از اختلالات اسید و باز را در بیماران بستری در ‏‎icu‎‏ تشکیل می دهد. هدف از انجام این مطالعه تعیین اثر طول مدت ‏‎npo‎‏، میزان مصرف مانیتول و...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل مهم مرگ و میر نوزادان رسیده و نارس می باشند، همچنین نقش آنها در ایجاد نقایص فیزیکی، معلولیتها و اختلالات متابولیکی حائز اهمیت است . ناهنجاریهای مادرزادی، آنومالیهای مادرزادی و نقایص زمان تولد اصطلاحات مشابهی هستند که جهت توصیف اختلالات ساختمانی، رفتاری، عملکردی و متابولیکی موجود در زمان تولد به کاربرده می شوند. بطور تخمین 21 درصد از تمام شیرخواران مبتلا به نقایص ...

سابقه و هدف: با توجه به اینکه سنگ ها ی ادراری از مشکلات شایع دستگاه ادراری هستند و اختلالات متابولیکی متفاوتی را شامل می شوند, این تحقیق به منظور بررسی از وضعیت سنگ های ادراری و تعیین نوع اختلالات متابولیک، روی مبتلایان به سنگ ادراری مراجعه کنند ه به بیمارستان نقوی کاشان طی سا ل های 80-1379 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش به صورت توصیفی روی مراجعه کنندگان بالای 15سال انجام گرفت. تشخیص سنگ ادرا...