زمینه و هدف: امروزه علم ژنتیک پزشکی وجود اغلب بیماریهای ژنتیکی را موجه نمی داند. نظر به اینکه اطلاع رسانی به میزان زیادی از پیدایش بیماریهای ژنتیکی خواهد کاست، لذا در این پژوهش یافتن فراوانی بیماریهای ژنتیکی مراجعین به درمانگاه ژنتیک بیمارستان امام خمینی(ره) مد نظر بوده است.

با توسعه ابزارهای شناسایی ژنوم، بسیاری از فاکتورهای مرتبط با بیماریهای شایع ژنتیکی شناسایی شدند. پس از آن زمینه های تحقیقاتی زیادی در راستای مطالعه ژنوم و ارتباط آن با بیماریهای ژنتیکی و همچنین مکانیسم های ملکولی بوجود آورنده آنها شروع به کار کردند. بعدها با جمع آوری توالی کل ژنوم برخی موجوداتی مانند c-elegance و با استفاده از آنها بعنوان مدل مطالعاتی ژنوم انسان نقش کلی بسیاری از ژنهای مشابه ان...

شیوع بیماریهای التهابی روده بنا به گواهی متخصصین گوارش در مملکت ما رو به فزونی می باشد و از آنجایی که این بیماریها سبب ایجاد عوارض متعدد و پایین آمدن کیفیت زندگی بیمار می گردد نیاز به توجه بیشتری دارد. از طرفی پاتوژنز بیماریهای التهابی روده هنوز به طور دقیق مشخص نگردیده و اکثر محققین تقابل بین سه فاکتور ژنتیک، ایمونولوژیک و محیط را در پاتوژنز آنها مورد تایید قرار داده اند. توجه به این موارد به ...

شیوع بیماریهای التهابی روده بنا به گواهی متخصصین گوارش در مملکت ما رو به فزونی می باشد و از آنجایی که این بیماریها سبب ایجاد عوارض متعدد و پایین آمدن کیفیت زندگی بیمار می گردد نیاز به توجه بیشتری دارد. از طرفی پاتوژنز بیماریهای التهابی روده هنوز به طور دقیق مشخص نگردیده و اکثر محققین تقابل بین سه فاکتور ژنتیک، ایمونولوژیک و محیط را در پاتوژنز آنها مورد تایید قرار داده اند. توجه به این موارد به ...

چکیده ندارد.

چکیده/ بیماریهای ژنتیکی از دیربازعامل بخش قابل توجهی از بیماریها و مرگ ومیر بشر بوده و درطی چند دهه اخیر و با تکمیل پروژه ژنوم انسان حجم عظیمی ازاطلاعت ژنوم مهیا گشته وتشخیص ودرمان بیماریهای ژنتیکی راعملی کرده است. متناسب با این دستاوردها مسائل اخلاقی ومجهولاتی درخصوص نحوه استفاده ازاین منبع عظیم پیش خواهدآمد که نحوه پاسخ به آن آینده بشریت را تهدید می کند. این مقاله مروری با بهره گیری از منابع ...

چکیده ندارد.

یک دختر 29 ساله، با ناهنجاری های متعدد ظاهری، شامل قد کوتاه، پرده گردنی و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط، به مرکز تحقیقات ژنتیک ارجاع داده شد. پدر و مادر خویشاوند بودند. مادر سابقه دو بار سقط داشت و یک پسر خانواده نیز در 12 سالگی فوت شده بود. این فرزند دارای علائمی مشابه پروباند و نیز مشکلات قلبی مادرزادی بود. خانواده دارای یک پسر 27 ساله سالم نیز بودند. بیمار، همانند مادر و برادر سالم، دارای جا...

بیماری پژمردگی فوزاریومی نخود ایرانی ناشی از قارچ Fusarium oxysporum f.sp. ciceri یکی از مهمترین بیماریهای این محصول در ایران می باشد. به منظور بررسی تنوع ژنتیکی این بیمارگر تعداد 47 جدایه از مناطق آلوده استان ایلام جداسازی و مورد بررسی قرار گرفت. پس از استخراج DNA بررسی تنوع ژنتیکی این جدایه‌‌ها با استفاده از نشانگرهای مولکولی ISSR صورت گرفت. بر اساس نتایج حاصله در سطح ضریب تشابه‌ 64%، جدایه ه...

اپیدمیولوژی ژنتیک به عنوان یک علم نسبتا جدید، در جستجوی نقش مستقل عوامل مرتبط ژنتیکی- محیطی در وقوع و سیر بیماریها می باشد. مطالعات اپیدمیولوژی ژنتیکی بر حسب هدف از مقدماتی ترین بررسی ها از جمله جستجوی شواهد سابقه فامیلی در وقوع بیماریهای خاص تا پیشرفته ترین آنها شامل تبیین استراتژیهای خاص با استفاده از طرحهای کارآزمایی بالینی در پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی را در بر میگیرد. اهداف مختلف در مطالع...