زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند. با توجه به اندازه بزرگ ژن tmc1 و تعداد زیاد جهش های شناخته شده در این ژن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده ها پیشنهاد می شود. در این مطالعه، اطلاع دهندگی مارکر d9s1876 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی شامل قوم فارس، ...

چکیده مقدمه: مسیر انتقال پیام فسفاتیدیل اینوزیتول 3- کیناز(PI3K) تنظیم کننده طیف گسترده‌ای از فرایندهای مهم سلولی از جمله تکثیر سلولی، بقا، آپوپتوز، جنبش سلولی، مهاجرت سلولی و متابولیسم انسولین است. زیر واحد کاتولیتیکی آلفا انسانی بوسیله ژن فسفوتیدیل اینوزیتول 4،5 بیس فسفات (PIK3CA) کد می‌شود. بر اساس اطلاعات ما این اولین گزارش در مورد پلی‌مورفیسم تکرار دی نولئوتید CA در ژن PIK3CA و ارتباط آ...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن gjb2 و gjb6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (arnshl) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یاف...

خانواده gata از شش فاکتور رونویسی بسیار حفاظت شده تشکیل شده است که به توالی dnaی (a/t)gata(a/g) از طریق دو دمین انگشت روی با توالی توافقی c cx2 cx17 cx2 متصل می شوند. gata3 به عنوان فراوان ترین فاکتور رونویسی در اپی تلیوم پستان شناخته شده است. ژن gata3 واقع بر روی کروموزوم 10، موقعیت 15p10 است. در انسان کمبود هاپلوئیدی gata3 سبب سندروم اتوزومی غالب hdr (هایپوپاراتیروئیدیسم با کری و دیسپلازی کلی...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

زمینه مطالعاتی: امروزه استفاده از مارکس‌های ژنتیکی جهت حفظ و مدیریت تنوع در نژاد‌ها‌ی مختلف اسب در سراسر جهان بسیار مرسوم است. هدف: در این تحقیق تنوع توالی تکراری کوتاه در نژاد‌‌‌‌ها‌ی اسب­ها‌ی عرب و کاسپین با استفاده از 4 جایگاه  VHL20, HTG4, AHT4, HMS7موردتوافق انجمن ژنتیک حیوانات (ISAG) موردبررسی قرار گرفته و فراوانی آللی تعیین شده است. روش کار: برای این منظورDNA  ژنومی از نمونه خونی اسب­ها ...

چکیده تعیین سطح تنوع ژنتیکی و روابط بین ژنوتیپ ها اساس شناسایی والدین مناسب برای اهداف اصلاحی مختلف بشمار می رود. در این راستا نشانگرهای مولکولی بطور موفقیت آمیز در ارزیابی مورد استفاده قرار گرفته اند. در این آزمایش، تنوع ژنتیکی 64 لاین زراعی جو با استفاده از هفت جفت نشانگر مولکولی ریزماهواره بررسی شد. در مجموع 49 باند چند شکل ایجاد شد که بیشترین تعداد باند مربوط به آغازگر hvm54 با 10 باند و ک...

تلاقی مرکب یکی از روش های بهبود و اصلاح ارقام برنج می باشد. از جمله مشکلات بسیاری از کشورهای تولید کننده برنج، کیفیت دانه، پخت و خوراک آن است. در این تحقیق جهت غربالگری 126 ژنوتیپ f3 حاصل از تلاقی مرکب، از آزمایش آگمنت در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی به همراه 5 رقم شصتک، فجر، دمسیاه، نعمت و رقم قائم (والدین تلاقی ها) و 2 رقم ندا و سنگ طارم به عنوان شاهد استفاده شد. نشاکاری در مزرعه پژوهشکده ژن...

خارمریم (silybum marianum l.) یکی از گیاهان دارویی مهم است که از زمان های باستان برای درمان بیماری کبد و بیماری های مرتبط با صفرا و همچنین مسمومیت حاد ناشی از مصرف قارچ های سمی مورد استفاده قرار می گرفته است. شناخت تنوع ژنتیکی در گیاه خارمریم کمک بزرگی برای تحقیقات به نژادی در مورد این گیاه می نماید. هدف از این مطاالعه بررسی تنوع ژنتیکی گیاه خار مریم با استفاده از نشانگر ssr بود. به این منظور ب...