بیماری فابری یکی از اختلالات ذخیره لیزوزومی وابسته به x مغلوب است. این بیماری به علت نقص در یکی از آنزیم های لیزوزومی به نام آلفا-گالاکتوزیداز a ایجاد می شود. تجمع گلوبوتریااوزیل سرامید (gl-3) در لیزوزوم ها به نقص عملکرد این اندامک ها و اختلال سلولی می انجامد. این وقایع آغازکننده آبشاری از واکنش هاست که به ایسکمی و فیبروز منتهی می شود. نمای بالینی معمول بیماری بیشتر در مردانی دیده می شود که در ...

سابقه و هدف: کیتین، پلی ساکارید خطی و یکی از فراوان ترین پلی ساکاریدهای طبیعی است که جزء اصلی ساختار دیواره سلولی بسیاری از موجودات است. کیتینازها، آنزیم های اصلی کاتالیز کننده کیتین به اجزاء مونومری و الیگومری آن هستند و می توانند به عنوان یک عامل ضد قارچ طبیعی استفاده شوند. هدف از این تحقیق کلونینگ و بیان ژن نوترکیب کیتیناز در باکتری باسیلوس سوبتیلیس در درمان عفونت های قارچی و جای گزینی آن با...

دیستروفینوپاتی ها که از جمله شامل دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر هستند، از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کودکان محسوب می شوند. علت این بیماری ها نقص در پروتئین دیستروفین است. در دو دهه اخیر، با پیشرفت علم ژنتیک، دانش ما درباره آسیب زایی و ماهیت این بیماری ها به طور چشمگیری افزایش یافته است. با وجود درمان های دارویی، مانند کورتیکوستروئیدها، درمان های توان بخشی و اقدامات مراقبتی بهتر و ...

مقدمه: امروزه اپی ژنتیک به معنی مطالعه تغییراتی در بیان و یا عملکرد ژن است که به سلول نسل بعد قابل توارث بوده بدون اینکه تغییری در توالی dna ایجاد شده باشد. مکانیسم های اصلی اپی ژنتیک شامل متیلاسیون dna، تغییرات هیستونی و تغییر در وضعیت قرارگیری نوکلئوزوم می­باشند. مطالعات مختلف، ارتباط تغییرات اپی ژنتیک را با بروز و یا پیشرفت و متاستاز انواع مختلف سرطان ها نشان داده است. برخلاف جهش های ژنتیکی،...

سابقه و هدف: سمیت ریه مرتبط با رادیوتراپی قفسه سینه، تقریبا در 15-5% بیمارانی که رادیوتراپی قفسه سینه انجام می دهند اتفاق می افتد، برای حداقل رساندن آن لازم است تا ارتباط بین خطر التهاب ریه القا تابشی و پارامتر های درمان همانند فاکتور دزیمتری، فاکتورهای بیولوژیکی، و آزمایشهای عملکردی ریه درک شود. از این رو، شبکه عصبی مصنوعی فید-فوروارد همراه با الگوریتم ژنتیک برای پیش بینی وقوع التهاب ریه با در...

چکیده/ بیماریهای ژنتیکی از دیربازعامل بخش قابل توجهی از بیماریها و مرگ ومیر بشر بوده و درطی چند دهه اخیر و با تکمیل پروژه ژنوم انسان حجم عظیمی ازاطلاعت ژنوم مهیا گشته وتشخیص ودرمان بیماریهای ژنتیکی راعملی کرده است. متناسب با این دستاوردها مسائل اخلاقی ومجهولاتی درخصوص نحوه استفاده ازاین منبع عظیم پیش خواهدآمد که نحوه پاسخ به آن آینده بشریت را تهدید می کند. این مقاله مروری با بهره گیری از منابع ...

اکتشافات ژنتیک اخیر و تحولات مربوط به آن در تکنیک­های ژنوم منجر به تجاری سازی سیستم های جدید تشخیصی برای مطالعه بیماری یا سنجش نتایج درمانی در بیماران شده است. این رشته "پزشکی شخصی" نامیده می­شود و از ساختار ژنتیکی بیمار برای آزمون روش­های تشخیص، درمان یا پیشگیری بیماری خاص آن استفاده می­کند. طبق باور پزشکی شخصی، از آنجا که افراد دارای خصوصیات منحصر به فرد مولکولی، فیزیولوژیکی، محیطی و رفتاری ه...