مقدمه: سرطان کولورکتال، سومین سرطان منجر به مرگ در کشورهای غربی است. سن بالا، رژیم غذایی نامناسب، چاقی، بی تحرکی و تغییرات ژنتیکی از جمله فاکتورهای خطر این سرطان می باشد. بررسی ارتباط تغییرات ژنتیکی در سیستم های ترمیمی dna با سرطان زمینه ی بسیاری از تحقیقات اخیر است. در این مطالعه به بررسی ارتباط موارد پلی مورفیسم t241 m در ژن xrcc3 با سرطان کولورکتال پرداختیم. روش ها: در این مطالعه ی مورد- شاه...

چکیده: سرطان کولورکتال، سرطان در ناحیه کولون، رکتوم و زائده آپاندیس است که هرساله نزدیک به یک میلیون نفر افراد مبتلا شده به سرطان کولورکتال در جهان شناسایی می شوند و هرساله نیم میلیون نفر در اثر این بیماری جان خود را از دست می دهند. در ایران نیز سالیانه در حدود 2262 نفر در اثر ابتلا به این سرطان جان خود را از دست می دهند. بیماری در ابتدا به صورت پولیپ های آدنومای خوش خیم شروع می شود که می توان...

مقدمه: سرطان پستان شایع‌ ترین سرطان در زنان جهان است. ژن FAS در مسیر آپوپتوزی مرگ سلولی مهم و حیاتی است. کاهش بیان ژن FAS و عدم ‌تنظیم سیگنال ‌های پروآپوپتوزی در انواعی از تومورها از جمله تومورهای پستان مشاهده ‌شده ‌است. پلی ‌مورفیسم ‌های تک ‌‌نوکلئوتیدی در ناحیه‌ پروموتری ژن FAS از ‌جمله جایگزینی G>A در موقعیت 1378- که در محل اتصالی فاکتور رونویسی Sp1 قراردارد، می ‌تواند بیان این ژن را تحت‌ تا...

: در این مطالعه پس از جمع آوری نمونه های خون و استخراج dna به روش salting out، توزیع ژنوتیپی در محل پلی مورفیسم با روش بیمار-کنترل در دو گروه (161 بیمار، 182نمونه کنترل) و (70 بیمار،70 نمونه کنترل) مورد بررسی قرار گرفت. توسط تکنیک pcr منطقه مورد نظر تشدید ژنی شد و با دو روش rflp-pcr و arms-pcr ژنوتایپ نمونه ها تعیین گردید. یافته ها: درژنوتایپ thr241met از ژن xrcc3 با توجه p value نتایج تا حدی ...

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مب...

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

چکیده مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک اختلال بسیار پیچیده و ناهمگن است که عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن مشارکت قابل توجهی دارند. PCOS در 10-6 درصد زنان در سنین باروری است. ژن FBN3 یکی از مهمترین ژن های کاندید برای PCOS است. این ژن دارای 20 پلی مورفیسم می باشد. این مطالعه به بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs2303169در ژن FBN3 در زنان مبتلا به PCOS پرداخته است. روش کار: این مطالع...

سابقه و هدف: سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان جهان است و یک سوم از زنان سرطانی به این نوع سرطان مبتلا هستند. یکی از مهمترین ژنهای سرکوبکر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن p53 می باشد. تحقیقات نشان می دهد پلی مورفیسم G به C در کدون 72 از ژن p53 با افزایش خطر ابتلا به سرطان های زیادی ارتباط دارد و شاید بتوان این پلی مورفیسم را به عنوان مارکر استعداد به سرطان پستان در نظر گرفت. لذا این مطالعه به...