مقدمه: نقص در آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز باعث بیماری فنیل کتونوری شده که یک اختلال متابولیک با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب می باشد. اساس مولکولی این اختلال شایع، در جهش های مختلف موجود در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز قرار دارد. از دست رفتن فعالیت pah باعث تجمع فنیل آلانین در بافت ها و مایعات بدن شده که منجر به ایجاد متابولیت های ثانویه نوروتوکسیک می شود. تاکنون بیش از 600 جهش مختلف در ژن p...

سابقه و هدف: فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که به دلیل فقدان یا نقص در فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز پدید می آید. شدیدترین عارضه بالینی ناشی از آن، عقب ماندگی ذهنی غیر قابل برگشت است. امروزه، محدود کردن فنیل آلانین رژیم غذایی تنها راه مقابله با این بیماری محسوب می شود. هدف از این تحقیق، تولید شیر کم فنیل آلانین در مقیاس آزمایشگاهی به عنوان یک مکمل تغذیه ای برای بیماران فنیل کتونوری بود....

سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی pubmed،science dir...

گیاه ریحان Ocimum basilicum L.))، یکی از جنس‌های مهم تیره نعناع بوده و به عنوان یک گیاه دارویی شناخته شده در ایران مورد استفاده قرار می‌گیرد. اسانس این گیاه به طور عمده شامل فنیل پروپانوئیدها است که در درمان بیماری‌هایی چون سردرد، اسهال، سرفه، زگیل، کرم روده و نارسایی‌های کلیوی مورد استفاده قرار می‌گیرد. مهم‌ترین ترکیبات فنیل پروپانوئیدی آن شامل اوژنول، چاویکول، متیل‌ اوژنول، متیل چاویکول، مرسی...

مارکرهای ژنتیک با تکرار متغیر (vntr) متصل به ژن ها با پلی مورفیسم بالا ابزار مفیدی جهت بررسی پیوستگی ژن های جهش یافته در بیماری های ژنتیکی هستند. وجود vntr وابسته به ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) در بررسی ناقلان بیماری فنیل کتونوری (pku) اهمیت ویژه ای دارد. کاربرد مارکر مزبور به میزان هتروزیگوسیتی آن در جمعیت بستگی دارد که لازم است در هر جمعیتی بررسی شود. در این مطالعه ضمن تعیین فراوانی آللی...

گیاه ریحان ocimum basilicum l.))، یکی از جنس های مهم تیره نعناع بوده و به عنوان یک گیاه دارویی شناخته شده در ایران مورد استفاده قرار می گیرد. اسانس این گیاه به طور عمده شامل فنیل پروپانوئیدها است که در درمان بیماری هایی چون سردرد، اسهال، سرفه، زگیل، کرم روده و نارسایی های کلیوی مورد استفاده قرار می گیرد. مهم ترین ترکیبات فنیل پروپانوئیدی آن شامل اوژنول، چاویکول، متیل اوژنول، متیل چاویکول، مرسیت...

Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...

بروز دسته بسیار بزرگ و خطرناکی از بیماریهای شایع در انسان، با افزایش و تجمع بیومواد ویژه در مایعات بدن همراه است که در اکثر موارد عقب افتادگی ذهنی از عوارض آنها می باشد. اسیدهای آمینه فنیل آلانین و تیروزین بحالت طبیعی با غلظتی ثابت در بدن موجودات زنده وجود دارند. در برخی بیماری های متابولیکی از جمله بیماری فنیل کتون اوریا در اثر نقص ژنتیکی در ساختار و عملکرد آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pha:e...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: فنیل کتونوری یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک است که به صورت آتوزوم مغلوب به ارث می رسد و به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. اساس درمان این بیماری تنظیم رژیم غذایی مناسب با محدودیت فنیل آلانین می باشد، با توجه به اینکه بیماران با مشکلات گرانی این غذاها روبرو هستند، این مطالعه به منظور ارزیابی وضعیت تغذیه ای با تعیین کالری، پروتئین، چربی و کربوهیدرات دریافتی ...