0

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن gjb2 و gjb6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (arnshl) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یاف...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

ناشنوایی یک اختلال ناهمگن حسی¬- عصبی می¬باشد که حدود 1 در هر 1000 تولد را در بر¬می-گیرد. به دو دسته سندرومی و غیر¬سندرومی تقسیم می¬شود و80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت آتوزوم مغلوب می¬باشد. میزان ازدواج خویشاوندی در کشور حدود 36/6 درصد می¬باشد که این مسئله می¬تواند بستر مناسبی را برای بروز بیماریهای آتوزوم مغلوب همچون ناشنوایی ایجاد کند. هدف از این مطالعه تشخیص مولکولی ناشنوایی آتوزوم مغلوب در ...

 سابقه و هدف: ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در جوامع بشری است؛ این اختلال شدیداً ناهمگن تقریباً بیشتر از 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را گرفتار می سازد که نیمی از این موارد به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می دهند. در ایران، این رقم نسبت به کشورهای دیگر بسیار بیشتر بوده و لزوم توجه ویژه به آن را پررنگ تر می سازد. گوش انسان را به جهان پیرامونش پیوند میدهد؛ فرآیند شنوایی از یک سری رخدادهای پیچیده در گوش ش...

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL)  درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه...

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در...