در شماره نخست مجله ژنتیک در هزاره سوم جنبه های گوناگون مشاوره ژنتیک را مورد بحث قرار دادیم. شاید بتوان ادعا کرد که در کلینیک مشاوره ژنتیک، کشیدن شجره خانوادگی استاندارد و مشخص کردن افراد مبتلا مهمترین گام برای رسیدن به تشخیص بیماری های ژنتیکی محسوب می شود. زیرا مطالعه شجره خانوادگی اطلاعات بسیار گرانبهایی را در اختیار ما می گذارد.با رسم شجره خانوادگی استاندارد هم می توان آسانتر به تشخیص بیماری ...

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی a1555g ، a3243g و a7445g در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرو...

  زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...

آستنواسپرمیا یک دلیل مهم ناباروری مردان است، که عمدتاً با کاهش تحرک اسپرم به علت مجموعه¬ای از فاکتورها شامل ناهنجاری¬های فراساختاری، مایع شدن غیر طبیعی مایع منی، آنتی¬بادی های ضداسپرم، واریکوسل، ناهنجاری غدد درون ریز و غیره مشخص می شود. میتوکندری¬ها تولیدکننده اصلی انرژی برای توانایی تحرک اسپرم است. dna میتوکندریایی (mtdna) شامل چندین ژن کدکننده برای پروتئین¬هایی، که نقش مهمی در فسفریلاسیون اکسی...

چکیده ندارد.

چکیده میگو موزی(de man,1888) fenneropenaeus merguiensis از مهم ترین گونه های میگو در خلیج فارس است که بیشترین میزان صید میگوی استان هرمزگان را به خود اختصاص می دهد. با توجه به اهمیت میگوی موزی در چرخه صید و صیادی، ساختار مولکولی و ژنتیکی جمعیت این گونه در خوریات لافت و سیریک برای اولین بار با استفاده از توالی یابی ژن میتوکندریایی 16srrna بررسی شد. استخراج dna با روش فنل-کلروفرم انجام شد و با ب...

مقدمه: سندرم long qt با طویل شدن qt در الکتروکاردیوگرام شناسایی می شود و می تواند منجر به سکته قلبی و مرگ ناگهانی شود. در اغلب موارد طویل شدن qt در اثر فاکتورهایی که منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل می شود، ایجاد می گردد که عمدتا با تاخیر رپلاریزاسیون در فاز سوم همراه است. گزارش های بسیاری درباره ارتباط جهش های dna میتوکندریایی و بیماری های قلبی وجود دارد. در این مطالعه، هدف ما بررسی ژن های trna ...

ژنوم میتوکندریایی  dnaحلقوی دو رشته ای است.  همانند سازی dna میتوکندری با کمک آنزیم های اختصاصی درون میتوکندری و مستقل از هسته انجام می شود. یک سلول دارای  هزاران نسخه از dna دو رشته ای میتوکندریایی در ماتریکس داخلی میتوکندری است. در مرحله اول همانند سازی احتیاج به نسخه های کوچک rna ای است که به کمک rna پلی مرازهای میتوکندریایی تولید شده اند و می توانند پرایمر های ضروری در همانند سازیdna  میتوک...