مقدمه: سندرم Q-T طولانی بدون علت شکل نادری است و افراد مبتلا به این بیماری دارای اختلالات رپولاریزاسیون در الکتروکاردیوگرافی می باشند که می تواند منجر به سنکوپ و مرگ ناگهانی گردد. سندرم طولانی شدن Q-T مادرزادی یا بدون علت می تواند همراه کری مادرزادی باشد که به صورت اتوزومال رسسیو انتقال می یابد. هدف این مطالعه بررسی فاصله Q-T در بیماران مبتلا به کری مادرزادی بوده است. روش کار: این مطالعه مورد –...

زمینه و هدف: سندرم qt طولانی به صورت وجود فاصله qt طولانی در نوارقلب مشخص و افراد مبتلا در معرض خطر سنکوپ و مرگ ناگهانی هستند. نوعی از این سندرم همراه با کری مادرزادی است. هدف مطالعه بررسی qt طولانی در کودکان مبتلا به کری مادرزادی است.روش بررسی: برای کلیه کودکانی که با مشکل شنوایی به بخش شنوایی سنجی بیمارستان مراجعه کردند، پرسش نامه تکمیل و از کلیه کودکانی که دچار کاهش شنوایی شدید و عمیق دوطرفه...

مقدمه: سندرم q-t طولانی بدون علت شکل نادری است و افراد مبتلا به این بیماری دارای اختلالات رپولاریزاسیون در الکتروکاردیوگرافی می باشند که می تواند منجر به سنکوپ و مرگ ناگهانی گردد. سندرم طولانی شدن q-t مادرزادی یا بدون علت می تواند همراه کری مادرزادی باشد که به صورت اتوزومال رسسیو انتقال می یابد. هدف این مطالعه بررسی فاصله q-t در بیماران مبتلا به کری مادرزادی بوده است. روش کار: این مطالعه مورد –...

سابقه و هدف: سندرم Jervell Neilson یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که به صورت Qt-interval طولانی همراه با کری و سنکوپ های مکرر تظاهر می نماید. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در این مقاله یک مورد سندرم Jervell Neilson که همراه با سنکوپ های متعدد و کری بوده است گزارش می نماییم. معرفی بیمار: پسر 14 ساله ای با تابلوی سنکوپ های مکرر، کری حسی از بدو تولد، در معاینه بالینی فشار خون ...

سابقه و هدف: سندرم jervell neilson یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که به صورت qt-interval طولانی همراه با کری و سنکوپ های مکرر تظاهر می نماید. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در این مقاله یک مورد سندرم jervell neilson که همراه با سنکوپ های متعدد و کری بوده است گزارش می نماییم. معرفی بیمار: پسر 14 ساله ای با تابلوی سنکوپ های مکرر، کری حسی از بدو تولد، در معاینه بالینی فشار خون ...

سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی- مهره­ای، بیماری نادری است که با ناهنجاری­های متعدد کرانیوفاسیال نظیر: هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالی­های ستون مهره­ای مشخص می­شود. علت این سندروم به درستی روشن نیست، ولی گوناگون به­نظر می­رسد و در برخی از موارد نیز ارثی جلوه می­کند. در این­جا دختری سه ماهه مبتلا به این سندروم گزارش می­شود. او برای معاینة دوره­ای مراجعه کرده بود. در معاینه، یا...

هدف: سندرم qt طولانی با منشا ناشناخته، بیماری غیر شایعی است که باعث تغیرات غیر طبیعی دپلاریزاسیون در الکترو کاردیوگرام بیماران می شود و به صورت سنکوپ یا اختلال هشیاری ناشی از تاکیکاردی یا فیبریلاسیون بطنی رخ می دهد. این سندرم می تواند با کری حسی – عصبی مادرزادی، به صورت اتوزومال مغلوب انتقال یابد (سندرم ژرول لانگ نیلسن). هدف از این مطالعه، بررسی یافتن الکتروکاردیو گرامهای غیر طبیعی در کودکان با...

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

سندرم qt طولانی که به صورت qt اصلاح شده بیش از 0.46 ثانیه در مردان و 0.47 در زنان تعریف می شود، می تواند علل ایدیوپاتیک یا ثانویه داشته باشد. نوع ایدیوپاتیک می تواند یک اختلال فامیلیال همراه با کری حسی- عصبی باشد که سندرم ژرول لانژ نلسون (jervell & lange nielsen: jln) نامیده می شود و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می گردد. گرچه این سندرم به راحتی با مشاهده طولانی بودن فاصله qt در الکتروکاردیوگراف...

Background: Long QT syndromes (LQT) are genetic abnormalities of ventricular repo-larization, with an estimated incidence of about one per 10000 births. It is characterized by prolongation of the QT interval in electrocardiogram (EKG) and associated with a high risk for syncope and sudden death in patients. Type of this syndrome is association with congenital deafness. Our objective was to eval...