سابقه و هدف: ژن NOD2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش‌های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی‌های متفاوتی را نشان داده‌اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون‌های ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش‌های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش‌ها: در مطالعه تحل...

مقدمه: آنتی ژن های لکوسیتی انسان 1 (hla) به دلیل وجود ارتباط بین برخی آلل های hla با بیماری‎های مختلف، در ارزیابی استعداد ابتلا به بیماری‎ها و کمک به تشخیص آنها اهمیت دارند. بر اساس بسیاری از تحقیقات انجام شده در سراسر دنیا، قویترین این ارتباطات بین آنتی ژن hla-b27 و اسپوندیلوآرتروپاتی‎ها، بخصوص اسپوندیلیت آنکیلوزانت (جمود التهابی مهره های کمری ستون فقرات)، وجود دارد. هدف از این تحقیق، بررسی فر...

سرطان پستان شایعترین سرطان در بین زنان ایرانی است. مطالعات مداوم ژنتیکی در خانواده های دچار سرطان پستان با تظاهر زود هنگام، منجر به کشف 2 ژن brca1 و brca2 شده است که استعداد ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد. در بین بیماران دچار سرطان پستان، بیش از 5 تا 10 درصد موارد مستقیما با وراثت جهش های این دو ژن مرتبط هستند که منجر به ایجاد اکثر سرطان های پستان ارثی می شوند. تحقیقات گسترده بر روی snpهای...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (MTC) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می‌کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی MTC، پروتوانکوژن رت (RET) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش‌های ژرم لاین رت در اگزون‌های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش‌ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به MTC در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

مقدمه   اضطراب و افسردگی یکی از شایعترین تظاهرات بیماریهای مزمن است ونقش مهمی در زندگی بیمارانی که مبتلا به بیماری های محدود کننده حیات میباشند, دارد. بیماران مبتلا به نارسایی پیشرفته کلیه ازجمله بیمارانی هستند که به دلیل تغییر در سبک زندگی به دلیل بیمارای و شیوه درمان اغلب با مشکلات روانی- اجتماعی زیادی دست به گریبان بوده و به همین دلیل افسردگی و اضطراب یکی از شایع ترین مشکلات روانشناختی آنان ...

گلوکوم یکی از علل شایع نابینایی است و دومین عامل نانبنایی تدریجی بعد از کاتاراکت در جهان می باشد. شایع ترین نوع گلوکوم, گلوکوم زاویه باز اولیه (poag) می باشد که در آن با آسیب تدریجی عصب و مرگ سلول های گانگلیون نابینایی ایجاد می شود. این مطالعه بر روی 40 مورد بیمار مبتلا به poag انجام شد و برای بررسی جهش از تکنیک pcr-rflp استفاده گردید. در این مطالعه هیچ کدام از جهش های رایج (g61e, r390h, r...

بیماری آتاکسی تلانژکتازی (at) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که گسترش آن 40000/1 تا 300000/1 است. این بیماری به علت جهش در ژنatm ایجاد می شود که روی کروموزوم 11q 22.3 قراردارد. بیماری معمولا در دومین سال زندگی به صورت تدریجی و پیشرونده بروز می کند که شامل دژنره شدن اعصاب مخچه ای، عدم تعادل در حرکت، نقص سیستم ایمنی، عفونت های ریوی ، ناپایداری کروموزومی، دیسپلازی تیموس، حساسیت به اشعه پر انرژی...

The study investigated the relation between psychosocial factors and the etiology of Iranian transsexualists in a retrospective design. Records of 68 patients, between the years 1989 to 1995 who had been visited in one clinic were studied (11 records were not analyzed, because of the lack of required information, lack of diagnostic criteria and concomitant other mental disorders). Results showe...

مقدمه: ترشحات زیاد واژن از شایع‏ترین شکایات مراجعین به درمانگاه‌های تخصصی زنان است. این علامت، برحسب علت ایجادکننده به روش‌های مختلف درمان می‌شود. اما در مواردی مقاومت به درمان و یا بازگشت علائم مشاهده می‌شود. در پزشکی ایرانی، با دیدگاهی جامع نگر به این بیماری و درمان آن پرداخته ‌شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی مقایسه‌ای روش‌های درمانی ترشحات زیاد واژن از دیدگاه پزشکی ایرانی و رایج انجام شد. ...

رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر سن شش سال است که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ژن rb1 مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. اندازه ژن rb1 بسیار بزرگ و حدود kb 180 بوده و شامل 27 اگزون می باشد. تا کنون طیف وسیعی از جهش ها در سرتاسر این ژن گزارش شده است. اندازه بزرگ این ژن انجام بررسی های مولکولی را بر روی آن دشوار می سازد...