در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

سابقه و هدف: میاستنی گراویس بیماری خودایمنی می باشد که با تولید آنتی بادی ضد رسپتور استیل کولین در غشای پس سیناپسی شناخته می شود. جراحی در این بیماران به منظور خارج کردن کامل بافت تیموس و کنترل بیماری انجام می گردد، اما نتایج طولانی مدت جراحی به درستی شناخته نشده است و مورد بحث است. این مطالعه به بررسی نتایج تیمکتومی در درمان، میزان بهبودی و کنترل علایم بیماران مبتلا به میاتنی گراویس، مراجعه کن...

چکیده مقدمه: ناهنجاری مادرزادی یک‌طرفه ماهیچه‌های پکتورالیس همراه با براکی سین‌داکتیلی همان طرف، قابل قبول‌ترین تعریف نشانگان پولند است. این نشانگان با نقص و بدخیمی‌های گوناگون همراه است که ناهنجاری‌های قلبی- عروقی بخشی از آنها را شامل می‌شود. با توجه به گزارش‌های موجود، موردی از همراهی این نشانگان با تنگی دریچه پولمونر وجود نداشته ولی موارد بسیار نادری با نقص دیواره دهلیزی دیده‌ شده‌است. علت‌ش...

چکیده ندارد.

کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: با توجه به اهمیت بیماری های مادرزادی قلبی و عدم وجود آمار دقیقی از شیوع آن ها در بین نوزادان این منطقه و همچنین به علت نقش عوامل محیطی و ژنتیکی در نوع بیماری بوجود آمده، این تحقیق در منطقه کاشان طی سال های 1375 تا 1379 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش حاضر به روش مطالعه داده های موجود با استفاده از پرسش نامه های از قبل تهیه شده صورت پذیرفت و تمام نوزادانی که توسط کاردیولوژیست کودکا...

بیماری مادرزادی قلب یک اختلال در ساختمان و عملکرد قلبی عروقی در زمان تولد می باشد که در 8/0 - 5/0 تولدهای زنده اتفاق می افتد. در این تحقیق توزیع فراوانی انواع بیماریهای مادرزادی قلب در بیماران مراجعه کننده به درمانگاه بیمارستان افشار از طریق سرشماری پرونده های موجود در درمانگاه در سال 1377 تا نیمه سال 1380 بدست آمده است.

چکیده ندارد.