چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...

مقدمه و هدف پژوهش: یکی از موضوعاتی که در ارتباط با رفتار قیمت سهام مطرح می‌باشد، تغییرات ناگهانی آن است که به صورت سقوط یا جهش در قیمت سهام رخ می‌دهد و سرمایه‌گذاری در سهام را با چالش بسیار زیادی مواجه می‌سازد. مطالعات انجام شده نشان می‌دهند که بروز چنین رویدادهایی در بازار، ریشه در فرهنگ جوامع دارد و با طبقه‌بندی فرهنگ به دو دسته پنهان‌کاری و شفافیت، تلاش می‌کنند سقوط و جهش قیمت سهام را با ارز...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (DFNB59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن DFNB59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 مورد مطالعه قرار گرفتند. ...

در این مطالعه پایداری ترمودینامیکی و سینتیک بازتاخوردگی لوسیفراز و سه جهش یافته از آن که در آن ها بار منفی سطحی موجود بر روی یک لوپ انعطاف پذیر از طریق جایگزینی گلوتامیک اسید توسط آرژینین (جهش یافته er) یا توسط لیزین (جهش یافته ek) و همچنین وارد کردن یک رزیدوی آرژینین دیگر در جهش یافته er (جهش یافته err) کاهش یافته بود، مورد بررسی قرار گرفت. بر اساس مطالعات ترمودینامیکی، پایداری ساختاری جهش یاف...

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

مقدمه و اهداف مفصل مچ پا به عنوان یکی از آسیب­پذیرترین مفاصل بدن شناخته شده است. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی مقایسه تأثیر و ماندگاری یک دوره تمرینات NASM و ترکیبی (عصبی-عضلانی و ثبات مرکزی) بر ویژگی­های عملکردی و تعادل افراد مبتلا به آسیب مزمن یک­طرفه مچ پا بود. مواد و روش ­ها 36 دانشجوی تربیت بدنی ورزشکار پسر مبتلا به بی­ثباتی مزمن مچ پا در مطالعه حاضر شرکت داشتند و به صورت تصادفی در سه گرو...

چکیده مقدمه: سویه­های جهش یافته مقاوم به آنالوگ­های نوکلئوزیدی/نوکلئوتیدی ویروس هپاتیت B (HBV) در نتیجه طولانی شدن زمان مصرف و بروز پلی‎مرفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) و جهش­های گریز پدیدار می­شوند. هدف از مطالعه حاضر، شناسایی فشارهای انتخابی و جهش فرار ایمنی در ژن HBsAg (S) در بیماران مبتلا به HBV مزمن است. روش کار: در این مطالعه مقطعی که در سال 1397 در...