دیستروفینوپاتی ها که از جمله شامل دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر هستند، از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کودکان محسوب می شوند. علت این بیماری ها نقص در پروتئین دیستروفین است. در دو دهه اخیر، با پیشرفت علم ژنتیک، دانش ما درباره آسیب زایی و ماهیت این بیماری ها به طور چشمگیری افزایش یافته است. با وجود درمان های دارویی، مانند کورتیکوستروئیدها، درمان های توان بخشی و اقدامات مراقبتی بهتر و ...

دیستروفی های عضلانی که اغلب بیماری های چند سیستمی با ضعف پیشرونده عضلات اسکلتی و نقص در پروتئین های عضلانی می باشند به 9 دسته مختلف تقسیم می شوند که از این موارد می توان به دیستروفینوپاتی ها،دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای لگنی و دیستروفی های عضلانی مادرزادی اشاره کرد. تشخیص قطعی این بیماران با استفاده از شواهد بالینی وتکنیک های آزمایشگاهی از جمله اندازه گیری فعالیت آنزیم ck، اولترا سونوگرافی یا...

با وجود فراوانی معلولیتها به ویژه معلولیتهای جسمی-حرکتی و در صدر آنها دیستروفی های دوشن و بکر و با وجود پیشرفتهای چشمگیر در جهت کشف منشا مولکولی و ژن مسئول این بیماریها ونیز trial های وسیعی که بر روی حیوانات آزمایشگاهی و حتی انسان به روشهای گوناگون در اقصی نقاط جهان درحال انجام است در کشور ما هنوز قدم اول یعنی تشخیص قطعی بیماریها دچار مشکل است . بدیهی است چنانچه تشخیص این بیماریها مسجل نباشد در...