مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...

مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت‌گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌تواند راه مناسبی برای تعیین افراد...

زمینه مطالعه: مجتمع اصلی سازگاری نسجی (MHC) شامل گروهی از ژن‌ها است که نقش مهمی در پاسخ‌های ایمنی دارند. اگزون 2 از ژن BuLA-DRB3 بخشی از MHC کلاس 2 در گاومیش است که تنوع بسیار بالایی داشته و آلل‌های آن با مقاومت/حساسیت به بیماریها و همچنین با خصوصیات تولیدی مرتبط هستند. هدف: شناسایی تنوع  ژن  BuLA-DRB3 در گاومیش‌های خوزستان  و مقایسه آن با سایر جمعیت‌های گاومیش ایران و جهان. روش کار: نمونه‌های ...

Background and Objective: CCR5 is known as a main co-receptor in HIV infection. Many studies demonstrated that 32bp deletion in both CCR5 alleles provide natural resistance to HIV infection, so new treatment approaches are based on inducing this resistance by means of gene and cell therapies. This projects aim was the discovery of suitable candidates for new therapeutic strategies in addition t...

هدف: در مطالعه حاضر، ارتباط پلی مورفیسم TNFR1 36A/G با ناباروری ایدیوپاتیک مردان در جمعیت گیلان بررسی شد. مواد و روش‏ها: این مطالعه شامل 106 مرد نابارور ایدیوپاتیک و 114 مرد بارور به‏عنوان گروه کنترل می باشد. نمونه خون تهیه و DNA ژنومی استخراج شد. سپس ژنوتیپ‏ها و فراوانی آللی با استفاده از روش PCR-RFLP ارزیابی و آنالیز آماری با استفاده از نرم افزار  MedCalc  ا...

بحث و نتیجه گیری ژنxrcc4 پروتئین xrcc4 را کد می کند که حاوی 336 آمینواسید می باشد ]20[. این پروتئین فاقد فعالیت آنزیمی می باشد و به عنوان یک پروتئین داربستی عمل می کند که به کارگیری سایر پروتئین های مسیر nhej را برای عمل ترمیم آسان می کند ]31[. با وجود اهمیت زیاد ژنxrcc4، مطالعات اندکی در مورد این ژن وجود دارد که این مطالعات در کشورهای تایوان ، چین و هند صورت گرفته است. هدف از این مطالعات ...

در این بررسی 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت مطالعه شدند. در این مطالعه نحوه توزیع آلل جهش یافته mthfr c677t در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. جهت ارزیابی توزیع پلی مرفیسمmthfr c677t ، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی-عروقی (cvd)، در جمعیت ایران از روش هیبری...

 سابقه و هدف:  مالتیپل‌اسکلروزیس (MS) یک بیماری خودایمنِ همراه با تخریب میلین است. مطالعه های هم­بستگی ژنتیکی (GAS) تأثیر مستعد‌کنندگیِ برخی چند شکلی‌های تک‌ نوکلئوتیدی (اسنیپ) را در ژن زیر واحد آلفا گیرندۀ اینترلوکین 7 (IL7Ra) برای ابتلا به MS مشخص نموده است که به طور کلی مربوط به کشورهای غربی می‌باشد. تاکنون گزارش­های اندکی بین ژن IL7Ra و MS در جمعیت‌های آسیایی وجود دارد. اسنیپrs11567685  به دل...

در مطالعات سال های اخیر، ارتباط بین چندشکلی ناحیۀ پروموتور (حذف و درج 23 جفت بازی) و اینترون 1 (حذف و درج 12 جفت بازی) ژن prnp (ژن کدکنندۀ پروتئین پریون) و حساسیت به جنون گاوی اثبات شده است. درج این جایگاه‏ها مقاومت به جنون گاوی کلاسیک را در گاوها افزایش می‏دهد، در حالی که حذف این جایگاه‏ها باعث حساسیت بیشتر به جنون گاوی می‏شود. در این مطالعه فراوانی های آللی، ژنوتیپی، و هاپلوتیپی چندشکلی‏های ن...

چکیده سابقه و هدف آنتی‌ژن‌های نوتروفیلی انسانی، شامل 5 سیستم آنتی‌ژنی است که بر روی غشای گلیکوپروتئینی گلبول‌های سفید قرار دارند. هدف از مطالعه، اطلاع از وفور آللی HNA در یک جمعیت به منظور تخمین شیوع بیماری‌های مربوط به HNA-5 بود. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی، از 190 اهداکننده آذری غیرخویشاوند ساکن تبریز مراجعه‌کننده به پایگاه انتقال خون تبریز، نمونه خون دریافت شد. با استفاده از کیت تجار...