بررسی شیوع آلفا تالاسمی و موتاسیون های شایع آن در زوجین مراجعه کننده برای آزمایشات قبل از ازدواج در استان سیستان و بلوچستان

چکیده آلفا تالاسمی شایع ترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین است که مشخصه آن کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک است و طیف مختلفی از فنوتیپ های بالینی از حالت بدون علائم تا کم خونی همولیتیک کشنده را ایجاد می کند. با توجه به اینکه آلفا تالاسمی اختلال اتوزومی مغلوب است و در استان سیستان و بلوچستان بیش از 70% ازدواج ها خویشاوندی است و همچنین قرار گرفتن در ناحیه اندمیک مالاریا که می تواند سبب انتخاب طبیعی ژن تالاسمی در این منطقه شده باشد، انجام تحقیق روی شیوع آلفا تالاسمی و موتاسیون های شایع آن در این منطقه ضروری است که می تواند پایه ارزشمندی برای غربالگری سریع حاملین تالاسمی، مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد را فراهم سازد. این مطالعه بر روی 3254 زوج مراجعه کننده به آزمایشگاه مرکزی شهرهای زاهدان و زابل انجام شد. در ابتدا افراد بر اساس اندکس های هماتولوژی (83 mcv<، 29> mch و سطح hba2 طبیعی ) غربال شدند سپس جهش های حذفی شایع (حذف تک ژنی -? 3.7، -? 4.2 و حذف دو ژنی med – ) با ر¬¬¬¬وش واکنش زنجیره ای پلیمراز چندگانه (multiplex-pcr) جهش های غیر حذفی ( ? cd19، ivs-i ? -5nt )، با روش تکثیر اختصاصی الل ها با واکنش زنجیره ای پلیمراز (arms-pcr) مورد ارزیابی قرار گرفت. سپس آنالیز داده ها توسط آزمون های آماری t-test ، chi-square و anova انجام شد. نتایج ما نشان می دهد شیوع آلفا تالاسمی در جمعیت شهرهای زابل و زاهدان 6/14 درصد است. جهش -?3.7 با فراوانی (7/48%) از آلل های جهش یافته به عنوان شایع ترین جهش و پس از آن جهش های نقطه ای ?-5nt ، ?cd19 و -? 4.2به ترتیب با فراوانی 9/7%، 9/1 % و 6/1 % جهش های شایع این منطقه را به خود اختصاص دادند. در بررسی شاخص های هماتولوژی دریافتیم که 36 درصد افراد mcv کمتر از 83 فمتولیتر و 8/74 درصد افراد mch کمتر از 29 پیکوگرم و 4/34 درصد افراد دارای 83 mcv< و 29 mch< داشتند، بنابراین همراهی این دو شاخص خونی با هم در کنار هموگلوبین a2 می تواند شاخصه مفید تری در غربالگری تالاسمی باشد.