تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های مشکوک، با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای
چکیده
چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است، تعیین افراد مؤنث ناقل جهت انجام مشاوره ی ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد، ضروری می باشد. روش بررسی: چهارده خانواده ی مبتلا توسط متخصصین مغز و اعصاب به آزمایشگاه ژنتیک تبریز معرفی و dna آن ها برای بررسی های بعدی استخراج گردید. با استفاده از هفت ریزماهواره ی درون و اطراف ژن دیستروفین، تک تک اعضا ی این خانواده ها با تکنیک تعقیب ژنی مورد بررسی قرارگرفتند. یافته ها: در مجموع 37 فرد مؤنث با خطر ناقل بودن و 7 فرد مؤنث ناقل اجباری مورد مطالعه قرارگرفتند و در نهایت وضعیت 27 فرد مؤنث (97/72 درصد) از نظر ناقل بودن یا سالم بودن مشخص شد. نتیجه گیری: در خانواده هایی که با استفاده از روش های کلینیکی و پاراکلینیکی به عنوان دیستروفی عضلانی دوشن تشخیص داده شده اند، تکنیک تعقیب ژنی یک تکنیک قابل اعتماد و کم هزینه برای تعیین وضعیت افراد مؤنث از نظر ناقل بودن با احتمال 95 تا100درصد می باشد.