تشخیص و غربال گری بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک cr-rflp در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال ۱۳۸۳ تا ۱۳۸۴
چکیده
چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنsmn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی بعد از تشخیص بالینی و آزمایشگاهی، جهت مطالعه ی مولکولی ارجاع داده شدند و پس از استخراج dna از خون مبتلایان، میزان حذف شدگی اگزون های 7 و 8 ژن smn1 با استفاده از تکنیک چند شکلی طولی قطعات برش یافته توسط آنزیم های محدود الاثر (pcr-rflp) مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: از بین 45 بیمار مشکوک به نوع سه بیماری، 9 نفر (20 درصد) دارای حذف شدگی اگزونی در ژن smn1 بودند. از بین این 9 نفر، یک نفر متحمل حذف شدگی تنها در اگزون هفت و بقیه متحمل حذف شدگی در هر دو اگزون هفت و هشت ژن smn1 شده بودند. نتیجه گیری: حذف شدگی در ژنsmn1 در درصد نسبتاً پایینی از افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی مشاهده گردید. مطالعات بیشتر و از جمله بررسی توالی های دیگر ژن مذکور پیشنهاد می گردد.