بررسی ژن naip در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های ۱۳۸۳ تا ۱۳۸۴
چکیده
خلاصه سابقه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه ای- عصبی ارثی است که با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می گردد. یکی از ژن هایی که مانع از مرگ نورون حرکتی می شود ژن naip می باشد. حذف شدگی این ژن معمولاٌ در بیماران تیپ i این بیماری دیده می شود. این مطالعه با هدف بررسی فرکانس و نقش بیماری زایی این ژن در مبتلایان به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی در سال های 1383 و 1384 بررسی گردید. مواد و روش ها: این مطالعه ی توصیفی بر روی 50 فرد مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی انجام شد. dna آنان استخراج و بررسی ژنتیک مولکولی بر روی نمونه ها صورت گرفت. اگزون های 5 و 13 ژن naip و ریزماهواره ی d5s1416 در این نمونه ها با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلی مراز (pcr) چندگانه تکثیر یافته و محصول بر روی ژل آگارز و ژل پلی آکریل آمید با استفاده از رنگ آمیزی های اتیدیوم برماید و نیترات نقره به ترتیب الکتروفورز گردید و مورد بررسی مولکولی قرار گرفت. فراوانی تیپ های مختلف بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی دارای حذف شدگی ژن naip محاسبه گردید. جهت تعیین ارتباط بین جنس و شدت بیماری، از آزمون کای دو استفاده گردید. یافته ها: از 50 بیمار مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی، 28 درصد حذف شدگی در ژن naip را نشان دادند که همه ی نمونه ها متعلق به تیپ i بیماری بودند و شدت بیماری در آن ها شدیدترین وضعیت را داشت. 9 نفر (64 درصد) از مبتلایان که در آن ها ژن مورد مطالعه حذف شده بود، محصول ازدواج فامیلی بودند. شدت بیماری در بیماران تیپ i فاقد ژن naip در مقایسه با بیماران تیپ i دارای ژن سالم خیلی بیشتر بود (05/0p<). نتیجه گیری و توصیه ها: در 28 درصد از مبتلایان، حذف شدگی ژن naip مشاهده شد. ازدواج فامیلی یکی از عوامل افزایش دهنده ی خالص شدگی جهش ژنی و تولد نوزادان مبتلا در جامعه مورد بررسی می باشد. توصیه می گردد خانواده هایی که در آن ها بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی مشاهده شده است، جهت تشخیص قبل از تولد به مراکز تشخیص ژنتیک مولکولی مراجعه نموده و اقوام نزدیک این افراد از ازدواج خویشاوندی خودداری نمایند.