بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی
چکیده
چکیده زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده ی شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن smn1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی، حذف اگزون 5 ژن naip را به عنوان عاملی که شدت بیماری را تحت تأثیر قرار می دهد گزارش شده است. در این مطالعه ارتباط حذف شدگی ژن های smn1 و naip با شدت علایم بالینی بیماری هم چون سن بروز علایم و سن فوت بیمار مورد بررسی قرار گرفته است. روش بررسی: در این بررسی، 77 بیمار مبتلا از منطقه ی شمال غرب کشور که علایم بالینی تیپیک برای بیماریsma را نشان داده بودند مورد بررسی مولکولی برای ژن های smn1 وnaip قرار گرفتند. یافته های مولکولی با علایم کلینیکی مانند طول عمر و شدت بیماری مقایسه شد. یافته ها: در این مطالعه حذف هموزیگوتsmn1 در 90 درصد (77/69) بیماران، حذف هم زمان هر دو اگزون 7 و 8 از ژن smn1 در 86 درصد و حذف اگزون 7 به تنهایی در 4 درصد مشاهده شد. حذف اگزون 5 ژن naip به همراه حذف شدگی در ژن smn1 در 5/54 درصد از بیماران مشاهده شد. فراوانی حذف naip به طور معنی داری در بیماران نوع i نسبت به انواع ii و iii بالاتر است. نتیجه گیری: در این بیماری می توان از ژنsmn1 برای تأیید علایم بالینی بیماری و از ژن naip برای تعیین میزان شدت بیـماری استفاده نمود.