مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۲۱ در بیماری ناشنوایی مغلوب آتوزومی در خانواده های بزرگ استان خوزستان
مهتاب خسروفر، mahtab khosrofar department of cellular & molecular biology, school of basic sciences, east tehran branch (ghiamdasht), islamic azad university, tehran, iranگروه زیست شناسی سلولی و ملکولی، دانشکده علوم پایه، واحد تهران شرق(قیامدشت)، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران محمد رضا پوررضا، mohammad reza pourreza department of genetics and molecular biology, school of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iranگروه ژنتیک و زیست شناسی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (islamic azad university science and research branch) سمیرا اصغرزاده، samira asgharzadeh school of medicine, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranدانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (isfahan university of medical sciences) پریسا طهماسبی، parisa tahmasebi department of biology, school of sciences, ilam university, ilam, iranگروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه ایلام، ایلام، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (shahr kord university of medical sciences) الهه علی عسگری، elahe ali asgari department of cellular & molecular biology, school of basic sciences, east tehran branch (ghiamdasht), islamic azad university, tehran, iranگروه زیست شناسی سلولی و ملکولی، دانشکده علوم پایه، واحد تهران شرق(قیامدشت)،دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه ایلام (ilam university) رضا قاسمی خواه، reza ghasemikhah department of parasitology and mycology, school of medicine, arak university of medical sciences, arak, iranگروه انگل شناسی و قارچ شناسی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (islamic azad university science and research branch) نادر صاکی
چکیده
چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول ترین ناهنجاری های مادر زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش تر می باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس، هدایتی یا حسی-عصبی، نشانگانی یا غیرنشانگانی را شامل می شود. هدف از این پژوهش، تعیین سهم لوکوس dfnb21(tecta) در ایجاد ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی در گروهی از خانواده های اهل استان خوزستان بود که برای ژن gjb2 منفی بودند. مواد و روش ها: این مطالعه بر روی 21 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی با حداقل 4 فرد بیمار و منفی برای جهش های gjb2 در استان خوزستان انجام شد. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشان گرهای str پیوسته به لوکوس dfnb21انجام گردید. یافته ها: پس از رسم هاپلوتیپ و بررسی پیوستگی، از مجموع 21 خانواده، یک خانواده بهdfnb21 ((tecta پیوستگی نشان داد. نتیجه گیری: نتایج این پژوهش موید سایر مطالعات انجام شده در ایران است و ارائه گر یک دیدگاه کلی در زمینه ی فراوان ترین لوکوس های دخیل در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی در ایران است که می تواند برای پژوهش و بالین مفید باشد.
مقالهمجله دانشکده پزشکی اصفهاناعظم پوراحمدیان، دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمدامین طباطبایی فر، استادیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران سمیه رئیسی، استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده ی علوم، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران پریا علی پور
مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb40 و
زمینه و هدف: ناشنوا یی را یجتر ین نقص حسی در انسان است. ا ین ب یماری بهدلیل عوامل محیطی و ژنتیکی است و در ب یش از 50 درصد موارد به عوامل ژنتیکی مربوط میشود. ناشنوا یی ژنتیکی به انواع نشانگان ی و غیرنشانگان ی تقسیم میشود. بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی، غیرنشانگانی )NSHL )است
مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی اراکپریسا طهماسبی، parisa tahmasebi department of genetics, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران. سیدرضا کاظمی نژاد، seyed reza kazemi nezhad department of genetics, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهید چمران (shahid chamran university) محمدامین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaiefar department of genetics and molecular biology, isfahan university of medical sciences, isfahan, iran.گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان،اصفهان،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهید چمران (shahid chamran university) جواد محمدی اصل
زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس dfnb2 (ژن
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70% موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنو
مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردنجمه فتاحی، najmeh fattahi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبائی فر، mohamadamin tabatabaiefar isfahan university of medical sciencesدانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان بیولوژی مولکولی سمیه رییسی، somayeh reeisi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد پریا علی پور
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی
مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرداعظم پوراحمدیان، azam pourahmadiyam 1student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran1دانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaefar 2genetics and molecular biology, isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iran2گروه زنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران؛ سمیه رئیسی، somayeh reiisi genetics dept., shahrekord university, shahrekord, iran3گروه ژنتیک، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران پریا علی پور
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لو