مقاله

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۲ با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده های فاقد جهش های gjb۲در استان خوزستان

پریسا طهماسبی، parisa tahmasebi department of genetics, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران. سیدرضا کاظمی نژاد، seyed reza kazemi nezhad department of genetics, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهید چمران (shahid chamran university) محمدامین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaiefar department of genetics and molecular biology, isfahan university of medical sciences, isfahan, iran.گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان،اصفهان،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهید چمران (shahid chamran university) جواد محمدی اصل، javad mohammadi asl department of medical genetics, ahvaz jundishapur university of medical sciences, ahvaz, iran.گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (isfahan university of medical sciences) نادر صاکی، nader saki department of otolaryngology, ahvaz jundishapur university of medical sciences, ahvaz, iran.گروه گوش ،حلق وبینی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپوراهواز، اهواز،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز (ahvaz jundishapur university of medical sciences)

چکیده

زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس dfnb2 (ژن myo7a) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش های gjb2 در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای arnshl و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای str (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس dfnb2انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش pcr-page تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازlod انجام گردید. یافته ها: از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو خانواده (7/7 درصد) به لوکوس dfnb پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده ها، یک خانواده (5/4 درصد) دارای arnshl و یک خانواده دارای سندرم آشربود. نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد که سهم لوکوس dfnb2 در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده درکشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد.

اسناد مشابه

  • بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB24 در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی

    مقاله۲۰۱۷مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردزارع پور, نرگس، صادقیان, لادن، طباطبایی فر, محمد امین، هاشم زاده چالشتری, مرتضی

    زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL) درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکو

  • بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های d‏fnb۴۸ و dfnb۹۸ در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردافسانه تقی پورششده، afsaneh taghipour-sheshdeh student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaiefar genetics and molecular biology dept., isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iranگروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران فاطمه نعمتی زرگران، fatemeh nemati-zargaran student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران فهیمه مرادی

    زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ن

  • مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۲۱ در بیماری ناشنوایی مغلوب آتوزومی در خانواده های بزرگ استان خوزستان

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی اراکمهتاب خسروفر، mahtab khosrofar department of cellular & molecular biology, school of basic sciences, east tehran branch (ghiamdasht), islamic azad university, tehran, iranگروه زیست شناسی سلولی و ملکولی، دانشکده علوم پایه، واحد تهران شرق(قیامدشت)، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران محمد رضا پوررضا، mohammad reza pourreza department of genetics and molecular biology, school of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iranگروه ژنتیک و زیست شناسی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (islamic azad university science and research branch) سمیرا اصغرزاده، samira asgharzadeh school of medicine, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranدانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (isfahan university of medical sciences) پریسا طهماسبی

    چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول ترین ناهنجاری های مادر زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش تر می باشد که عواملی چون

  • تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb۴۰ و dfnb۴۸ در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور

    مقالهمجله دانشکده پزشکی اصفهاناعظم پوراحمدیان، دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمدامین طباطبایی فر، استادیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران سمیه رئیسی، استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده ی علوم، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران پریا علی پور

    مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb40 و

  • بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۵۹ و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده هایی از استان های غربی کشور

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردنجمه فتاحی، najmeh fattahi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبائی فر، mohamadamin tabatabaiefar isfahan university of medical sciencesدانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان بیولوژی مولکولی سمیه رییسی، somayeh reeisi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد پریا علی پور

    نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی

  • بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس ‌های DFNB35 و DFNB42 در خانواده ‌هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌ خوزستان

    مقاله۲۰۱۷مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردتقی پور ششده, افسانه، زارع پور, نرگس، طباطبایی فر, محمد امین، مرادی, فهیمه

    زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70% موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنو