بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۴۳۸۶۰۱در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی هموفیلی b

اسناد مشابه

• بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs438601در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی‌دهنده در تشخیص‌های مولکولی هموفیلی B

  مقاله۲۰۱۴مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزددری, پریسا، ولیان بروجنی, صادق، کریمی, امین

  Introduction: Hemophilia B is an X-linked recessive genetic disease caused by mutations in the coagulation Factor IX gene. Mutations in the Factor IX gene result in dysfunction or deficiency of coagulation factor of IX. Direct mutation analysis involves the ideal method for molec

• بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۴۸۹۸۳۵۲ در ناحیه ژنی f۸ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه بیماری هموفیلی a در جمعیت اصفهان

  مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی اراکزهرا سروش، zahra soroush department of biology, isfahan university, isfahan, iran.گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران امین کریمی، amin karimi department of biology, isfahan university, isfahan, iran.گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (isfahan university) صادق ولیان بروجنی، sadegh valian boroujeni phd in midical genetics, department of biology, isfahan university, isfahan, iran.دکترای ژنتیک پزشکی، گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (isfahan university)

  زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خون ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می کند، رخ می دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش ها پرهز

• تنوع ژنتیکی مارکر d۷s۲۴۲۰ در پنج قوم از جمعیت ایرانی: یک مارکر به شدت اطلاع دهنده در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumمرجان مجتبوی نائینی، marjan mojtabavi naeini صادق ولیان بروجنی، sadeq vallian borujeni مرتضی هاشم زاده چالشتری، morteza hashemzadeh chaleshtori

  جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط

• بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۶۴۴۲۵۳۰ در ناحیه ژنی colq به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان

  مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی مازندراننفیسه معینی فر، nafise moeinifar msc in genetics, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranکارشناسی ارشد ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران صادق ولیان بروجنی، sadeq vallian borujeni professor, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranاصفهان، خیابان هزار جریب، دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک

  سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (congenital myastenic syndrome, cms) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می باشدکه در اثر جهش در ژن colq ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش های ژنی بسـیار وقت گیر و پرهزینه می باشـد. از این رو روش پیوسـتگی ب

• بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs6442530 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان

  مقاله۲۰۱۷مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندراننفیسه معینی فر، صادق ولیان بروجنی

  سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (Congenital Myastenic Syndrome, CMS) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومی مغلوب می‌باشدکه در اثر جهش در ژن COLQ ایجاد می‌شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش‌های ژنی بسیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشد. از این رو روش پیوستگی با است

• بـررسی تنـوع ژنتیـکی مارکـر rs2278961 در ناحیه ژنـی COLQ به عنـوان یـک مارکر گویـا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان

  مقاله۲۰۱۸مجله دانشگاه علوم پزشکی سبزوارصادق ولیان، نفیسه معینی فر

  چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی