تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb۲ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمی اتوزومی مغلوب استان لرستان

اسناد مشابه

• تنوع ژنتیکی مارکر d۷s۲۴۲۰ در پنج قوم از جمعیت ایرانی: یک مارکر به شدت اطلاع دهنده در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumمرجان مجتبوی نائینی، marjan mojtabavi naeini صادق ولیان بروجنی، sadeq vallian borujeni مرتضی هاشم زاده چالشتری، morteza hashemzadeh chaleshtori

  جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط

• بررسی جهش های ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومی مغلوب کاشان

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumمرضیه محسنی، الهه طاهر زاده، کیمیا کهریزی، حسین نجم آبادی

  کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانک

• طیف جهش های ژن GJB2 در نانوایان غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در استان یزد

  مقاله۲۰۰۵مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزدابهجی, مریم، اسمیت, ریچارد، بزاز زادگان, نیلوفر، جوان, محمد خلیل

  Introduction: Hearing loss is the most common sensory neural defect in humans, affecting 1 in 1000 neonates, with over half of these cases predicted to be hereditary in nature. Most hereditary hearing loss is inherited in a recessive fashion, accounting for approximately 80 % of

• ارتباط جهش ژنتیکی در gjb۲ و آنالیز پیوستگی لوکوس dfnb۴ در گروهی از ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در هرمزگان

  مقالهمجله حکیم سیداسماعیل جرجانینجمه آهنگری، najmeh ahangari center of molecular medicine, hormozgan university of medical sciences, bandar abbas, iranمرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران مرجان مسعودی، marjan masoudi center of molecular medicine, hormozgan university of medical sciences, bandar abbas, iranمرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران علی اکبر پورصادق، aliakbar poursadegh center of molecular medicine, hormozgan university of medical sciences, bandar abbas, iranمرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران عبدالعظیم نجاتی زاده

  زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (arnshl) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگ

• ارتباط جهش ژنتیکی در GJB2 و آنالیز پیوستگی لوکوس DFNB4 در گروهی از ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در هرمزگان

  مقاله۲۰۱۴Jorjani Biomedicine Journalنجمه آهنگری، مرجان مسعودی، علی اکبر پورصادق، عبدالعظیم نجاتی زاده

  زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (ARNSHL) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگ

• طیف جهش های ژن کانکسین 26 در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان

  مقاله۲۰۰۶مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی همدانیوسف شفقتی، احمد ابراهیمی، مرضیه محسنی، فرزانه استادی

  مقدمه و هدف : ناشنوائی یکی از شایعترین نقص های حسی عصبی در انسان می باشد که ازهر1000 کودک یک نفر به آن مبتلا می‌شود. بر اساس منابع موجود بیش از نیمی از موارد اختلال ناشنوائی جنبه ارثی دارند. بیش از 80% ناشنوائی های ارثی با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. جهش در ژن کانکسین 26 ع