بررسی جهش های ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومی مغلوب کاشان

اسناد مشابه

• تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb۲ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمی اتوزومی مغلوب استان لرستان

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumمیترا سپهوند، mitra sepahvand کیمیا کهریزی، kimia kahrizi احمد دانشی، ahmad daneshi مرضیه محسنی

  ناشنوایی مادر زادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های ژن gjb2 (gap junction beta-2) که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندورمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هد

• طیف جهش های ژن GJB2 در نانوایان غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در استان یزد

  مقاله۲۰۰۵مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزدابهجی, مریم، اسمیت, ریچارد، بزاز زادگان, نیلوفر، جوان, محمد خلیل

  Introduction: Hearing loss is the most common sensory neural defect in humans, affecting 1 in 1000 neonates, with over half of these cases predicted to be hereditary in nature. Most hereditary hearing loss is inherited in a recessive fashion, accounting for approximately 80 % of

• بررسی وراثت دوژنی ژن gjb۴ در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته gjb۲

  مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرددنیز کوشاور، daniz kooshavar department of medical genetics, tehran university of medical siences, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران عفت فرخی، effat farrokhi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران مرضیه ابولحسنی، marziye abolhasani cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر

  زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 ک

• تنوع ژنتیکی مارکر d۷s۲۴۲۰ در پنج قوم از جمعیت ایرانی: یک مارکر به شدت اطلاع دهنده در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumمرجان مجتبوی نائینی، marjan mojtabavi naeini صادق ولیان بروجنی، sadeq vallian borujeni مرتضی هاشم زاده چالشتری، morteza hashemzadeh chaleshtori

  جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط

• بررسی عامل ارثی صرع غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در یک خانواده ی ایرانی به روش توالی یابی کامل اگزوم

  مقالهمجله دانشکده پزشکی اصفهانراضیه خالصی، دانشجوی دکتری، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده ی علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران مسعود گرشاسبی، استادیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده ی علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران محمود تولایی، دانشیار، مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی بقیه اله الاعظم (عج)، تهران، ایران

  مقدمه: علت بیشتر موارد صرع ناشناخته است و عوامل ارثی می تواند در بروز آن نقش داشته باشد. امروزه، تحقیقات وسیعی در زمینه ی علل ایجاد صرع در حال انجام است. هدف از انجام این مطالعه، شناسایی ژن (های) عامل صرع غیر سندرمی با الگوی توارث اتوزومی مغلوب در یک خانواده ی ایرانی به روش توالی

• بررسی عامل ارثی صرع غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در یک خانواده‌ی ایرانی به روش توالی‌یابی کامل اگزوم

  مقاله۲۰۱۶مجله دانشکده پزشکی اصفهانراضیه خالصی، مسعود گرشاسبی، محمود تولایی

  مقدمه: علت بیشتر موارد صرع ناشناخته است و عوامل ارثی می‌تواند در بروز آن نقش داشته باشد. امروزه، تحقیقات وسیعی در زمینه‌ی علل ایجاد صرع در حال انجام است. هدف از انجام این مطالعه، شناسایی ژن‌(های) عامل صرع غیر سندرمی با الگوی توارث اتوزومی مغلوب در یک خانواده‌ی ایرانی به روش توالی