مقاله

بررسی الگوی حذف ها در ژن دیستروفین در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در شهر اهواز

چکیده

حدود 40 الی 70 درصد جهش های ژن دیستروفین از نوع حذف گزارش شده است اما تفاوت های آشکاری در الگوی حذف در ژن دیستروفین مبتلایان در نژادهای مختلف دیده میشود. این تحقیق برای جمع آوری مستندات بیشتر در بررسی تفاوت های نژادی و جغرافیایی در الگو و فراوانی حذف های ژن دیستروفین در شهر اهواز انجام گرفته است. در این تحقیق نمونه dna از 10 بیمار غیر خویشاوندی مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن از شهر اهواز با روش multiplex pcr برای شناسایی حذف ها تحلیل شد. از بیماران مورد بررسی 6 بیمار دارای حذف در ژن دیستروفین بودند. سه نفر حذف در ناحیه داغ ابتدایی و سه نفر دیگر در ناحیه داغ مرکزی داشتند. نسبت مشاهده شده از حذف ها در ژن دیستروفین بخصوص در مقایسه با نسبت حذف مشاهده شده در اروپا و آسیا بجز شمال هندوستان نسبتا بالاست. به هر حال الگوی حذف ها در ژن دیستروفین تفاوت قابل توجهی را نشان نمیدهد.

اسناد مشابه