مقاله

مروری بر یافته های ژنتیکی بالینی و آسیب شناسی بیماری آتاکسی فردریش

چکیده

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی فردریش در نتیجه تجمع تجمع آهن در میتوکندری منجر به تولید بیش از حد رادیکالهای آزاد شده که به نوبه خود باعث آسیب و مرگ سلولی میشود. در حال حاضر هیچگونه درمانی که سیر طبیعی بیماری را تغییر دهد وجود ندارد. کشف ژن frda و شناخت عملکرد آن امیدی را در درمان احتمالی این بیماری بوجود آورده است.

اسناد مشابه

  • مطالعه بالینی - آسیب شناسی بیماری درماتیت انگشتی پاپیلوماتوز در گاو شیری

    مقاله۲۰۰۲تحقیقات دامپزشکیدکتر ایرج نوروزیان، دکتر سعید عزیزی محمود جیق، دکتر پرویز اهواریی

    هدف : بررسی نقش اسپیروکت‌ها در جزییات مرضی بیماری درماتیت انگشتی پاپیلوماتوز در گاو شیری ایران و یافتن بهترین شیوه درمانی و کنترلی بیماری. طرح : مطالعه بالینی میدانی. حیوانات: چهار دامپروری گاو شیری با شیوع بالای 30 درصد لنگش ناشی از بیماری. روش : درمان گروهی گله با اسپری محلول ل

  • فراوانی و اولویت یافته های آسیب شناسی در تشخیص بیماری لیکن پلان

    سابقه و هدف : لیکن پلان بیماری التهابی خارش داری است که پوست و فولیکولهای مو و سطوح مخاطی را درگیر می نماید. برای قطعی شدن تشخیص بالینی گاهی اوقات نیاز به تأیید تشخیص توسط یافته های آسیب شناسی است که در 90% موارد شش یافته آسیب شناسی کلاسیک بیماری که شامل هیپر گرانولوز، آکانتوز، ط

  • فراوانی و اولویت یافته های آسیب شناسی در تشخیص بیماری لیکن پلان

    مقالهپژوهش در پزشکیسعداله شمس الدینی، shamsodinin sa, shams ms, pour ebrahim m دانشگاه علوم پزشکی کرمان سیمین شمس منمیدی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان مریم پور ابراهیم، دانشگاه علوم پزشکی کرمان

    سابقه و هدف : لیکن پلان بیماری التهابی خارش داری است که پوست و فولیکولهای مو و سطوح مخاطی را درگیر می نماید. برای قطعی شدن تشخیص بالینی گاهی اوقات نیاز به تأیید تشخیص توسط یافته های آسیب شناسی است که در 90% موارد شش یافته آسیب شناسی کلاسیک بیماری که شامل هیپر گرانولوز، آکانتوز، ط

  • بررسی اطلاعات بالینی برگه های درخواست و یافته های آسیب شناسی جهت تشخیص مراحل آغازین مایکوزیس فونگوئیدس براساس الگوریتم isdl

    مقالهپوست و زیباییآزیتا نیکو، azita nikoo department of pathology, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iranگروه آسیب شناسی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران بابک حسین دوست، babak hosseindoost department of pathology, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iranگروه آسیب شناسی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران علیرضا خاتمی، alireza khatami center for research and training in skin diseases and leprosy, tehran university of medical sciences, tehran, iranمرکز آموزش و پژوهش بیماری های پوست و جذام، دانشگاه علوم پزشکی تهران،

    زمینه و هدف: مایکوزیس فونگوئیدس (mf) شایع ترین لنفوم اولیه ی پوست است که تشخیص آن در مرحله ی پچ یا پلاک ابتدایی به دلیل شباهت با درماتوزهای خوش خیم، اغلب دشوار می باشد. هدف از این مطالعه بررسی نقش اطلاعات درج شده در برگه های درخواست آسیب شناسی با توجه به معیارهای بالینی پیشنهادی

  • یافته های آسیب شناسی و بالینی در بیماران مبتلا به پولیپوز سینونازال با و بدون انحراف تیغه ی بینی

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانزهراسادات حسین علی پور، zs hosein alipoor محمدابراهیم یار محمدی، me yarmohammadi محمد رضا جلالی ندوشن، mr jalali nadooshan رویا یارایی

    زمینه و هدف: پولیپوز سینونازال، بیماری مزمن مخاط بینی و سینوس های پارانازال است که ثانویه به التهاب مزمن ایجاد می شود. انحراف تیغه ی بینی، اختلال شایع آناتومیکی است که می تواند در ایجاد التهاب مزمن سینوس ها و پولیپوز بینی نقش داشته باشد. در این مطالعه به بررسی ارتباط این اختلال ب

  • آسیب شناسی آموزش بالینی دروس پرستاری بیماری های داخلی جراحی؛ مطالعه کیفی

    مقالهراهبردهای آموزش در علوم پزشکیفریبا تباری، tabari f. عباس عبادی، ebadi a. internal surgery department, nursing faculty, baqiyatallah university of medical sciences, tehran, iranتهران، میدان نوبنیاد، خیابان شهید لنگری، سه راه اراج، جنب آماد و فرماندهی نزاجا، کوچه دوم شرقی، مجتمع آموزشی ولایت، دانشکده پرستاری، طبقه چهارم سیده فاطمه جلالی نیا، jalalinia s.f.

    اهداف: آموزش بالینی قلب آموزش حرفه ای و مهم ترین بخش پرستاری است، زیرا دانشجویان فرصت لازم برای فراگیری عملی آموخته های نظری و کسب مهارت های حرفه ای را پیدا می کنند. این مطالعه با هدف تبیین آسیب شناسی آموزش بالینی دروس پرستاری بیماری های داخلی- جراحی انجام شد. روش ها: این مطالعه