هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط چند شکلی دو ژن کاندیدای لپتین ( شامل دو جایگاه اگزون 2 و اینترون 2) و گیرنده هورمون رشد (قسمتی از پروموتور) با صفات کیفی منی گاوهای نر هلشتاین بود. به این منظور مجموعا 69 گاو نر از دو ایستگاه اصلاح نژاد شمالغرب کشور (41 گاو نر) و مرکز اصلاح‌نژاد و بهبود تولیدات دامی کشور (28 گاو نر) انتخاب شد که در بین سالهای 1392 - 1382 اسپرم گیری شده بودند. چهار صفت مورد مطالعه...

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc)  5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون2 پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به mtc در...

در این پژوهش چند شکلی ژن bmp15 با استفاده از تکنیک pcr-sscp در گوسفندان آمیخته حاصل از تلاقی قوچ های نژاد رومانف با میش های نژاد کرمانی و لری بختیاری بررسی شد. بر اساس فرم باندهی بدست آمده از تکنیک pcr-sscp، 5 نمونه از فرآورده pcr، تعیین توالی شد، پس از بررسی، دو جهش تک نوکلئوتیدی در جایگاههای bp32 وbp 95 پیدا شد، جهش اول در موقعیت bp 32 تغییری در توالی اسید آمینه ها ایجاد نمی کرد اما جهش تک نو...

سندرم کیندلر نوعی اختلال وراثتی اتوزومال مغلوب است که با ویژگی هایی چون تاول های پوستی در زمان نوزادی، حساسیت به نور آفتاب، چروکیدگی پوست و پوئی کیلودرمای منتشره و پیش رونده شناخته می شود. دیگر ویژگی های این سندرم شامل چروکیدگی و آتروفی لثه، دندان های ضعیف و نارس، درگیری مخاط به صورت تنگی مجاری پیش آبراه، مری و مقعد می باشد. این ناهنجاری در نتیجه جهش های عدم عملکرد در ژن kind1 ایجاد می شود. این...

سرطان دومین عامل مرگ و میر در بسیاری از کشورهای جهان است که هر ساله نزدیک به یک میلیون نفر در این کشورها از این طریق از بین می روند. p21 پروتئینی از خانواده پروتئینی cip/kip می باشد که نقش مهمی را در کنترل چرخه سلولی و فرایندهای چون آپاپتوز، ترمیم dna و رشد سلولی ایفا می کند در این تحقیق دو پلی مورفیسم مهم ژن p21 مورد بررسی قرار گرفت. پلی مورفیسم اول در کدون 31 اگزون 2 این ژن می باشد که با تبد...

زمینه و هدف: آدنوکارسینوم معده چهارمین نوع بدخیمی متداول در سراسر جهان و دومین عامل مرگ ومیر ناشی از سرطان در هر سال است. ترانسفورماسیون بدخیم سلول های معده نتیجه یک پروسه چند مرحله ای شامل تغییرات ژنتیکی و اپی ژنتیکی مختلف در ژن های بیشمار در ترکیب با فاکتور های مختلف و زمینه ژنتیکی میزبان است. بیان سرکوبگر تومور pml در کارسینوم معده کاهش یافته یا از بین رفته است و با سطح افزایش یافته تهاجم ل...

سرطان پستان شایعترین نئوپلاسم و علت اصلی مرگ های مرتبط سرطان در میان زنان اکثر کشورهای توسعه یافته و نیز در بسیاری از کشورهای در حال توسعه است . شواهد بسیاری موجود است که ارتباط بین توسعه و پیشرفت سرطان و جمع شدن موتاسیون ها را در سطح ژنومی نشان می دهد . این موتاسیون ها یا ناشی از فعالیت پروتوانکوژنها است و یا ناشی از کاهش ، یا موتاسیون در ژن های سرکوب گر تومور می باشد.

چکیده سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با حملات دوره ای تب دار که با دردهای شدید شکمی، التهاب ریه، آرتریت و راش های پوستی همراه می گردد، مشخص می شود. شدت علایم بالینی این بیماری در بیماران مختلف بسیار متغیر بوده اما اطلاعات کمی در مورد علت اصلی این تفاوت ها وجود دارد. این مطالعه به بررسی ژنتیکی یک بیمار آذری مبتلا به fmf شدید و والدین او می پردازد. ...

زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (er-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است. روش کار: اگزون های 3و7 در ژن β  er- در زنان مبتلا به سرطان پستان (150) و در افراد سالم (147) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره ...