چکیده : مقدمه و هدف: موتاسیون ارثی فاکتور 5 و پروترومبین اگر چه شایع نیستند، ولی از عوامل دخیل در ترومبوز کودکان به شمار می‌روند. این پژوهش به منظور بررسی موتاسیون در فاکتور 5 ـ انعقادی و ژن پروترومبین در بین بیماران بستری انجام گردید . مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی 195 نفر بیمار شامل؛ 97 زن و 98 مرد به صورت تصادفی از بین بیماران بستری در بخش‌های مختلف بیمارستان‌های نمازی و...

سابقه و هدف: لکتین متصل شونده به مانوز (Mannose Binding Lectin=MBL) یک مولکول کلیدی در ایمنی ذاتی می باشد که به عنوان یک پروتئین فاز حاد در کبد سنتز می شود و با اتصال به میکرو ارگانیسمهای مختلف و سلولهای آسیب دیده از طریق اپسونیزاسیون عوامل مهاجم و فعال کردن کمپلمان از طریق پروتئازهای سرینی همراه آنها را از بین می برد. مواد و روش ها: در این مطالعه مروری تمامی مقالات چاپ شده مرتبط در پایگاه های ...

سابقه و هدف: فنیل­کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به­ طور عمده ناشی از موتاسیون­ هایی در ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می­ باشد. الگوی توزیع موتاسیون­ ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون­ های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...

انتخاب دام­های زنده دارای حداقل چربی لاشه در جهت اصلاح گله­های داشتی به افزایش تولید گوشت کشور کمک می­کند. اعضای خانواده ژن Wnt از عوامل مؤثر در تمایز سلو­ل­های چربی هستند. این پژوهش به‌منظور بررسی ارتباط چندشکلی ژن­های Wnt10a و Wnt10b با صفات لاشه در 96 رأس گوسفند آمیخته افشاری-برولامرینو انجام شد. از نمونه خون گوسفندان آمیخته به‌روش فنول کلروفرم DNA استخراج شد و واکنش زنجیره­ای پلی­مراز برای ...

زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان ...

سابقه و هدف: مطالعات زیادی رابطه بین کاهش سطح آدیپونکتین و ایجاد مقاومت به انسولین، چاقی و افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را گزارش کرده‌اند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی‌مورفیسم ژن آدیپونکتین (2241766 (rsدر تهران و بررسی نقش این پلی مورفیسم در افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ (CRC) است. روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی، با استفاده از روش PCR-RFLP، به صورت تصادفی 107 ...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جد...

  چکید ه   سابقه و هدف   ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می‌شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. جهش پروترومبین G20210A که در منطقه ترجمه نشده ' 3 ژن فاکتور II رخ می‌دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می‌شود، البته وجود این رابطه در جمعیت‌های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پرو...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

هورمون پرولاکتین در پرندگان نقش عمده ای روی سیستم تولید مثل، تولید تخم، علائم و بروز کرچی داشته و انتقال علائم بیولوژیکی هورمون پرولاکتین نیز از طریق گیرنده این هورمون انجام می گیرد. در مطالعه ی موجود، چند شکلی اگزون 2 ژن گیرنده پرولاکتین و ارتباط آن با صفات اقتصادی در بلدرچین ژاپنی مورد ارزیابی قرار گرفت. این صفات شامل وزن بدن در 16، 32، 46 و 64 روزگی بود. نمونه های خون به طور تصادفی از180 بلد...