زمینه­ مطالعاتی: هدف پژوهش­های ژنومیک در گاوهای شیری، شناسایی ژن­های کنترل کننده­ی صفات اقتصادی است که در برنامه­های اصلاح­نژادی کاربرد دارند. هدف: هدف این پژوهش بررسی همراهی چندریختی در اگزون 8 ژن DGAT1 و اگزون 4 ژن IGF-I با عملکرد تولیدی و تولید­مثلی در یک نمونه از گاو­های هلشتاین بود. روش کار: در این پژوهش از 133 گاو خونگیری شد و پس از استخراج DNA ژنومیک آنها، ژن­های مورد مطالعه با استفاده ا...

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) FMS باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (AML) و لنفوئیدی (ALL) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش ITD (Internal Tandem...

  سابقه و هدف: ویروس هپاتیت B یکی از مهم‌ترین عوامل ایجاد بیماری‌های مزمن کبدی در جهان می‌باشد. در کنار شاخص‌های ویروسی و ایمونولوژیک، زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی نیز نقش تعیین‌کننده‌ای در مزمن شدن یا پاک‌سازی عفونت ایفا می‌کند. پروتئین مرگ برنامه‌ریزی شده سلولی 1، یک رسپتور بازدارنده است که در سطح سلول‌های T اختصاصی ویروس بیان شده و در عفونت‌های مزمن ویروسی باعث م...

مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف...

چکیده زمینه و هدف: تغییر ساختار پروتئین های بدن می تواند منجر به تولید آنتی بادی علیه پروتئین های خودی گردد. احتمالا ایجاد پلی مرفیسم در ژن کدکننده ی آنزیم پراکسیداز تیروئیدی (tpo) و تغییر ساختار آن می تواند باعث تولید آنتی بادی ضد این پروتئین(anti-tpo) شود. اختلال در آنزیمtpo می تواند یکی از دلایل اصلی بروز بیماری کم کاری تیروئید باشد که شیوع و گسترش این بیماری ما را بر آن داشت که در این مطالع...

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...

مقدمه: با توجه به مقاومت روز افزون باکتریهای اعضای خانواده انتروباکتریاسه، درمان عفونت های ناشی از آنها با مشکل مواجه شده است. لذا هدف از این مطالعه شناسایی اینتگرون های کلاس i و ii و کاست های ژنی مربوطه در ایزوله های بالینی اشریشیا کلی و کلبسیلا پنومونیه است. روش کار: در این مطالعه توصیفی- مقطعی از 500 ایزوله جدا شده از نمونه های بالینی مختلف از بیمارستان های شهر همدان، 129 ایزوله کلبسیلا پنوم...

پپتید های مشتق شده از ژن پروگلوکاگن شامل پپتید های مرتبط به ساختار، گلوکاگن و پپتید های شبه گلوکاگن 1 و 2 (glucagon-like peptide 1and 2 glp-1 و glp-2) هستند. glp-1 اصلی ترین هورمون اینکرتین است که بعد از صرف غذا ترشح می شود و ترشح انسولین در پاسخ به گلوکز را افزایش می دهد. glp-1 دارای نقش های فیزیولوژیکی مهمی از جمله تحریک بیوسنتز و ترشح انسولین، مهار ترشح گلوکاگن، تحریک گرسنگی، مهار جذب غذا، ...

سابقه و هدف: نقش استعداد ژنتیکی در ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1به وسیله تمایل بیشتر ابتلا در جنس مونث و همراهی انواع ویژه آنتی ژنهای لکوسیتی انسان (HLA) در بیماران نشان داده شده است. از طرف دیگر ارتباط بین پلی مرفیسم ژنی 49A/G در اگزون 1 ژن CTLA-4 و چندین بیماری اتوایمیون دیگر نشان داده شده است که احتمالاً ناشی از تاثیر آن در بیان مولکولی CTLA-4 می باشد. در این مطالعه فراوانی پلی مرفیسم مذک...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...