شکاف لب و کام یکی از شایعترین نقایص آناتومیکی هنگام تولد می باشد، که در حدود ۴۰ - ۳۵ درصد از ناهنجاریهای صورت را تشکیل می دهد. و میزان شیوع شکاف لب و کام بدون وجود سندرم خاصی، ۱ به ۷۰۰ تولد زنده می باشد و شیوع آن بر حسب نژاد، منطقه جغرافیایی، جنس جنین و وضعیت اجتماعی - اقتصادی متفاوت است. شیوع شکاف لب همراه یا بدون شکاف کام در پسرها و شکاف کام به تنهایی در دخترها زیادتر بوده و کلا در کشورهای ...

سابقه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید از جمله بیماری های نوزادی است که عدم تشخیص و درمان فوری آن منجر به عقب ماندگی ذهنی و آسیب مغزی غیر قابل برگشت می گردد. گواتر نوزادی بیماری نادری است که می تواند همراه با عملکرد افزایش یا کاهش یافته تیروئید باشد. هدف از گزارش این موارد، تشخیص و درمان زودرس می باشد.گزارش موارد: بیماران دو نوزاد دختر همسان دوقلو می باشند که در بررسی های به عمل آمده در روز سوم ...

ناپایداری های ژنتیکی از مهم‌ترین موارد مشاهده شده در سرطان است که به انواع گوناگون مانند ناپایداری های کروموزومی و ناپایداری‌های ریزماهواره تقسیم می‌شوند. ناهنجاریهای سانتروزومی از جمله موارد مهم ایجاد کننده ناپایداری‌های کروموزومی هستند. سانتروزوم‌ها به عنوان مرکز سازماندهی میکروتوبول‌ها (MTOC) عمل می‌کنند و به این ترتیب تعداد، قطبیت و سازمان دهی میکروتوبول های اینترفازی و میتوزی را انجام می‌د...

زمینه و هدف: مرگ نوزادان حدود دو سوم تمام مرگ های زیر یک سال را تشکیل می دهد. ناهنجاری های مادرزادی مسئول 5/24% موارد می باشد بنابراین توجه جدی به آن ها ضرورتی اجتناب ناپذیر است. هدف از این مطالعه بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد این بیماران در چند بیمارستان دانشگاهی تهران می باشد. روش بررسی: وضعیت قبل، حین و پس از تولد 77 بیمار با ناهنجاری های مادرزادی چندگانه از طریق جلسات مشاوره ژنتیک بررسی...

طی چندین سال گذشته تکنیک هیبریدیزاسیون مقایسه ای بر روی آرایه کار برد تحقیقاتی بسیار داشته و برای بیماران با علایم مختلف بالینی مورد استفاده قرار گرفته است. با توجه به نتایج این مطالعات در سال 2010 انجمن بین المللی استاندارد سیتوژنومیک این روش را به عنوان اولین تست تشخیصی برای بررسی افراد مبتلا به تاخیر ذهنی/جسمی – ناهنجاریهای مادرزادی – و یا اوتیسم پیشنهاد نمود. در این بیانیه به توان افزون این...

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلـی A شایع‌تریـن اختـلال انعقادی وابسته به X است. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف حدود 1 تا 2 در هر 10000 نوزاد پسر می‌باشد. شیوع این بیماری در خراسان جنوبی بسیار بالاست که علت آن را شاید بتوان ایزوله بودن جمعیت آن و وجود ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد در این منطقه دانست. این مطالعه جهت تعیین ناقلین هموفیلی A در دو روستای کوشکک و توتکری و راه‌اندازی روش تشخیص پی...

زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...