مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی اس...

 سابقه و هدف: ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در جوامع بشری است؛ این اختلال شدیداً ناهمگن تقریباً بیشتر از 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را گرفتار می سازد که نیمی از این موارد به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می دهند. در ایران، این رقم نسبت به کشورهای دیگر بسیار بیشتر بوده و لزوم توجه ویژه به آن را پررنگ تر می سازد. گوش انسان را به جهان پیرامونش پیوند میدهد؛ فرآیند شنوایی از یک سری رخدادهای پیچیده در گوش ش...

چکیده هدف: در تبیین و پیشگیری علل کم توانی ذهنی، ازدواج های خویشاوندی بستر مناسبی در بروز ژن های نهفته و مغلوب فراهم کرده و به انواع معلولیت ها، ازجمله کم توانی ذهنی منجر می شود. هدف پژوهش حاضر بررسی شیوع ازدواج های خویشاوندی در والدین کودکان کم توان ذهنی و عادی و رابطۀ آن با کم توانی ذهنی است. روش بررسی: در پژوهش حاضر که از نوع هم بستگی و پس رویدادی است، ۴۶۷ زوج دارای کودک عادی به صورت نمونه گ...

هدف: اگر چه چندین مطالعه ارتباط بین پلی مورفیسم ژن gnb3 و ورزش استقامتی را بررسی کرده اند، اما نتایج به دست آمده از این مطالعات ضد و نقیض است. این مرور سیستماتیک و متاآنالیز با هدف جمع بندی ارتباط بین پلی مورفیسم ژن c825tgnb3 و ورزش استقامتی انجام شد. مواد و روش ها: تمام مطالعات منتشر شده تا تاریخ 31 فوریه 2015با استفاده از بانک های اطلاعاتی pubmed، google scholar، embase، medline، science dire...

مدیریت بهینه منابع آب نیازمند کسب اطلاعات دقیق، از چگونگی شرایط حاکم بر منابع و پیشبینی وضعیت آینده است. یکیاز روشهای مدیریتی منابع آب استفاده از روشهای تصمیمگیری چند معیاره است. هدف از این پژوهش انتخاب بهترین مکاندر حوضه آبخیز شاهرود-بسطام به منظور احدث سدهای خاکی جهت توسعه پایدار منابع آب است. یافتهها و نتایج این تحقیق نشان میدهد که در روش ELECTRE بین هفت پهنه حاصله، پهنه های ( 3،4،5 ) با 4 ب...

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

گندم گیاهی با تیپ رشدی بهاره و پاییزه و طیف وسیع سازگاری به شرایط مختلف اقلیمی می باشد. سازگاری این گیاه به دلیل وجود ژن های موسوم به بهاره سازی و پاسخ به فتوپریود است. در این مطالعه، تنوع اللی ژن های بهاره سازی و فتوپریود در 395 ژنوتیپ گندم بومی ایران، شامل 154 ژنوتیپ بهاره، 193 ژنوتیپ پاییزه، 46 ژنوتیپ با عادت رشدی ناشناخته و دو ژنوتیپ بینابین همراه با دو رقم استاندارد chinese spring و thatch...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

نیاز بهاره سازی یکی از عوامل مهم تعیین کننده زمان گلدهی گندم است و به ژن های کنترل کننده آن vrn گفته می شود. گندم بر اساس نیاز بهاره سازی به دو گروه کلّی زمستانه و بهاره تقسیم می شود. این تحقیق به بررسی تنوع ژنتیکی 39 ژنوتیپگندم نان، عمدتاً از توده های ایرانی، بر اساس صفات مورفولوژیک پرداخت. همچنین تنوع آللی در اینژنوتیپ ها با استفاده از نشانگرهای آلل اختصاصی برای ژن های کنترل کنندهنیاز بهاره ساز...