مقدمه: میکروسفالی یک یافته ی بالینی به معنی کاهش در اندازه دورسر می باشد، که این کاهش براثر کاهش درحجم مغز ایجاد مـــی شود. از نظر بالینی میکروسفالی به دو دسته تقسیم می شود: سندرمی و غیر سندرمی. تا کنون بیش از 500 سندرم همراه با میکروسفالی گزارش شده است که می توان به سندرم های سکل، کوهن، رت و کافین لاری اشاره کرد. در بین لکوس هایی که عامل میکروسفالی غیرسندرمی هستند، 7 لکوس به میکروسفالی اولیه ا...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

صفت چندقلوزایی در گوسفندان به دلیل اهمیت اقتصادی مورد علاقه دامپروران است. وراثت پذیری این صفت در مطالعات مختلف کمتر از 10/0 گزارش شده است. بااین وجود، انتخاب مستقیم برای این صفت در برخی از گله ها منجر به پیشرفت ژنتیکی بسیار زیادتر از مقدار موردانتظار شد. دلیل این پدیده در این گله ها وجود ژن عمده که تاثیر سایر ژن های کوچک اثر را تحت پوشش قرار می دهد، پیشنهاد شد. تاکنون جهش در سه ژن عامل ایجاد چ...

مقدمه :سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد . عوامل متعددی نظیر : ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند .حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است . اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از این...

این پایان نامه شامل دو فصل است . فصل اول به تهیه کاریوتیپ سه گونه وحشی پیاز در آذربایجان غربی مربوط می شود. پیاز موسیر (a. hirtifolium) دارای عدد کروموزومی 2n16 است . کروموزومها اغلب متاسانتریک هستند. در میان 8 جفت کروموزوم در این گونه، 7 جفت متاسانتریک و یک جفت ساب متاسانتریک است . کاریوتیپ این گونه به خاطر حضور بیشتر کروموزومهای متاسانتریک و تعداد کمی کروموزومهای ساب متاسانتریک ، همگن است . د...

نشانگان فایفر یکی از انواع کرانیوسینوستوزیس با توارث اتوزومی غالب است. علائم این بیماری شامل بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه، هیپرتلوریسم، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی طوطی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی هدایتی است. جهش در ژن های fgfr2 و fgfr1 مسؤول بروز علائم این بیماری است. در این گزارش پسر 2 ساله ای با شکل غیرطبیعی جمجمه، هیپرتلوریسم، بیرون زدگی کره چشم و ...

گونه گوزال دیسپلازی هماتودیافیزی یک اختلال نادر اتوزومی مغلوب با دیسپلازی های واضح دیافیزی و متافیزی استخوان های بلند و کم خونی وابسته به استرویید است. بروز این بیماری در شبه قاره هند و خاورمیانه قابل توجه است. در این مقاله دختر بچه 20 ماهه ای با کم خونی شدید وابسته به تزریق خون از اواخر نوزادی و اختلال حرکتی چشم گیر از نوپایی معرفی میشود. تشخیص بیماری بر اساس بررسی رادیولوژی اسکلتی سراسری داده...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش‌های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد‌ کننده کانکسین 26 ایجاد می‌شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش‌های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش‌یافته GJB2 هستند. جهش در ژن‌ GJB4 کد کننده‌ی کانکسین 3/30 نیز می‌تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم ...

بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بی...