سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc)  5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون2 پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به mtc در...

در این پژوهش چند شکلی ژن bmp15 با استفاده از تکنیک pcr-sscp در گوسفندان آمیخته حاصل از تلاقی قوچ های نژاد رومانف با میش های نژاد کرمانی و لری بختیاری بررسی شد. بر اساس فرم باندهی بدست آمده از تکنیک pcr-sscp، 5 نمونه از فرآورده pcr، تعیین توالی شد، پس از بررسی، دو جهش تک نوکلئوتیدی در جایگاههای bp32 وbp 95 پیدا شد، جهش اول در موقعیت bp 32 تغییری در توالی اسید آمینه ها ایجاد نمی کرد اما جهش تک نو...

سندرم کیندلر نوعی اختلال وراثتی اتوزومال مغلوب است که با ویژگی هایی چون تاول های پوستی در زمان نوزادی، حساسیت به نور آفتاب، چروکیدگی پوست و پوئی کیلودرمای منتشره و پیش رونده شناخته می شود. دیگر ویژگی های این سندرم شامل چروکیدگی و آتروفی لثه، دندان های ضعیف و نارس، درگیری مخاط به صورت تنگی مجاری پیش آبراه، مری و مقعد می باشد. این ناهنجاری در نتیجه جهش های عدم عملکرد در ژن kind1 ایجاد می شود. این...

چکیده: مقدمه : اختلال اسکیزوافکتیواختلالی است که فرد هم علائم اختلال خلقی (عاطفی)همانند افسردگی و مانیا و هم علائمی از اسکیزوفرنیا رادر زمان یکسان یا فواصل زمانی نزدیک نشان می دهد. شانس از ایجاد اختلال اسکیزوافکتیو 1در200 می باشد که معمولا"در اواخر نوجوانی یا اوایل جوانی شروع می شود و زن ها بیشتر از مردها متحمل اختلال اسکیزوافکتیو می شونند. کلرتیکولین یک پروتئین چاپرونی اتصال شونده به کلسیم ،...

زمینه و هدف: آدنوکارسینوم معده چهارمین نوع بدخیمی متداول در سراسر جهان و دومین عامل مرگ ومیر ناشی از سرطان در هر سال است. ترانسفورماسیون بدخیم سلول های معده نتیجه یک پروسه چند مرحله ای شامل تغییرات ژنتیکی و اپی ژنتیکی مختلف در ژن های بیشمار در ترکیب با فاکتور های مختلف و زمینه ژنتیکی میزبان است. بیان سرکوبگر تومور pml در کارسینوم معده کاهش یافته یا از بین رفته است و با سطح افزایش یافته تهاجم ل...

ناباروری مردان یک سندروم چند عاملی (multifactorial) است و در حدود 25% از مردان نابارور، دلیل ناباروری ناشناخته (idiopathic) است. ناباروری مردان با عوامل غیر ژنتیکی و ژنتیکی مختلف مرتبط است. از فاکتورهای ژنتیکی درگیر در ناباروری مردان می توان به اختلالات کروموزومی، مونوژنیک و اندوکرینی و موتاسیون های dna میتوکندریایی اشاره کرد. تکوین فنوتیپ مردانه و اسپرماتوژنز، وابسته به وقایع سلولی پاسخ دهنده ...

سرطان پستان شایعترین نئوپلاسم و علت اصلی مرگ های مرتبط سرطان در میان زنان اکثر کشورهای توسعه یافته و نیز در بسیاری از کشورهای در حال توسعه است . شواهد بسیاری موجود است که ارتباط بین توسعه و پیشرفت سرطان و جمع شدن موتاسیون ها را در سطح ژنومی نشان می دهد . این موتاسیون ها یا ناشی از فعالیت پروتوانکوژنها است و یا ناشی از کاهش ، یا موتاسیون در ژن های سرکوب گر تومور می باشد.

چکیده سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با حملات دوره ای تب دار که با دردهای شدید شکمی، التهاب ریه، آرتریت و راش های پوستی همراه می گردد، مشخص می شود. شدت علایم بالینی این بیماری در بیماران مختلف بسیار متغیر بوده اما اطلاعات کمی در مورد علت اصلی این تفاوت ها وجود دارد. این مطالعه به بررسی ژنتیکی یک بیمار آذری مبتلا به fmf شدید و والدین او می پردازد. ...

زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (er-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است. روش کار: اگزون های 3و7 در ژن β  er- در زنان مبتلا به سرطان پستان (150) و در افراد سالم (147) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره ...

جایگاه ژنی مجموعه سازگاری بافت (MHC) کد کننده آنتی ژن ها و پروتئین های سطح لوکوسیت ها است که در واکنش های دفاعی بدن و شناسایی پروتئین های خارجی نقش دارند. در گاو این جایگاه ژنی به نام بولا معروف است که در سه دسته ژنی به نام های کلاسІ ، کلاس ІІو کلاس ІІІ  بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 23 گاو ترتیب یافته اند، هر یک از این کلاس های ژنی دارای مجموعه جایگاه های ژنی متعدد و مختلف است و هر جایگاه می توا...