زمینه و هدف: حدود 13 موتاسیون بتاگلوبین، 90-70% طیف ملکولی تالاسمی ها را در ایران تشکیل می دهند که به نام موتاسیون های شایع بتاگلوبین خوانده می شوند. مابقی موتاسیون ها به نام نادر یا ناشناخته معروف هستند. هدف از این مطالعه شناسایی و توصیف موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاگلوبین در استان قزوین می باشد.روش بررسی: در یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از 100 بیمار تالاسمی ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه کنن...

  چکیده   زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره‌ بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­‌گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش‌ها...

سابقه و هدف: تالاسمی یک اختلال ژنتیکی با منشاء قومی و نژادی میباشد که در کشورهای خاورمیانه بیشتر دیده میشود، ولی اکنون مشخص شده است که در سراسر جهان گسترش یافته است. بتاتالاسمی ماژور دارای تظاهرات مختلفی میباشد. این مطالعه با هدف بررسی تظاهرات دهانی این بیماران که یکی از معضلات بیماران میباشد انجام پذیرفت. مواد و روشها: در این تحقیق توصیفی تعداد ١٠٠ بیمار، از بیمارانی که جهت تزریق خون به بخشهای...

سابقه و هدف: کم خونی معمولا بر کاهش هموگلوبین خون دخالت دارد. افراد کم خون، غالبا حالت تحریک پذیری، اختلال در تمرکز فکر، فعالیت های روزانه و خواب خواهند داشت. این موضوع در نوجوانان دختر (مادران آینده این جامعه) که سلامت نسل آینده در گرو سلامت آنهاست، حائز اهمیت بوده و می تواند موجب افت تحصیلی در آنان نیز گردد. در بین انواع کم خونی ها، کم خونی میکروسیتی غالبا بیشترین درصد را به خود اختصاص می دهد...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی ماژور از بیماری های شایع ارثی در ایران می باشد. شیوع ناقلین ژن در اصفهان به 8% می رسد. تاکنون اطلاعات زیادی راجع به علائم پوستی این بیماران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی علائم پوستی بیماران تالاسمی و ارتباط آن با یافته های آزمایشگاهی و آسیب شناسی می باشد. مواد و روش ها: در طی سال های 1377 و 1378 تعداد 367 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه کننده به مرکز تالاسمی ا...

مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن HBB باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص...

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش PCR-ARMS(PCR-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش‌های ژن بتا گلوبین استفاده می‌شود. روش...

سابقه و هدف: بررسی اثر موتاسیون ها در تولید هموگلوبین و شناخت مکانیسم های تولید و تبدیل گاما به بتاگلوبین در درمان بتاتالاسمی مهم می باشد. رده سلولی هیبرید Hu11 یکی از رده های سلولی مناسب در این زمینه است که دارای لوکوس بتاگلوبین انسانی در داخل سلول های اریتروئید موشی است. سلول های MEL در حضور دی متیل سولفاکساید (DMSO) تمایز می یابند، با این حال میزان القای گاماگلوبین در سلول های Hu11 در حضور د...

چکیده سابقه و هدف بتا تالاسمی ماژور یک هموگلوبینوری ارثی است که به دنبال نقص در ساخت زنجیره پلی‌پپتیدی هموگلوبین ایجاد می‌شود. روش‌های درمانی مناسب سبب افزایش طول عمر بیماران و بروز عوارض شده است. نیاز هر منطقه به تعیین شیوع اختلالات ما را بر آن داشت که فراوانی اختلالات اندوکرین در بیماران بتا تالاسمی ماژور مراجعه‌کننده به بیمارستان بعثت در سال 1392 را که تحت تزریق مکرر خون بودند، تعیین کنیم. ...

مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن hbb باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص های خ...