Fever is considered a common symptom in children. Periodic fever with less luadeuce produces additional complications. In this study, we present a rare periodic fever syndrome which contains aphthus stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) in a 3 year old child with typical symptoms. His fever was present for 2-4 days (100%), in addition, cervical adenitis & pharyngitis associate...

Introduction: Chronic granulomatous disease (CGD) is an inherited disorder of phagocyte function . The defect of intracellular killing in phagocytes is the cause of recurrent pyogenic infection of patients . Clinical presentations and infections mostly occur during the first 2 year of life and early diagnosis of disease can prevent or decrease the rates of recurrence of infections and mortali...

Fechtner syndrome is an autosomal dominant syndrome which is defined by cataract, sensory neural hearing loss, kidney involvement, macrothrombocytopenia and neutrophilic inclusion bodies. We report a 21-year-old man with a history of idiopathic thrombocytopenic purpura, cataract and hearing loss who was admitted for work up renal failure. His blood smear showed macrothrombocytopenia...

A seventeen-years old woman was presented with infertility and primary amenorrhea. She had normal stature, femate phenotype and normal development of breasts, external genitalia, vagina and cervix. Pelvic examination showed a large lobulated mass. On sonography there was a mass with probable origin of ovary. Paraclinic tests were carried out. Gonadotropins were in postmeno pausal limits. Alpha ...

چکیده:  زمینه و هدف:سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادیی نادر است که علائم بالینی وسیعی با توجه به ناهنجاری داخل جمجمه نشان می دهد  که معمولا در بدو تولد تشخیص داده نمی شود و مهمترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد  با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم دندی واکر است. معرفی بیمار:کودک پسری 7 ساله مبتلا...

زمینه و هدف: سندروم PFAPA یا مارشال اختلال نسبتاً جدید شناخته شده است. این عارضه با مجموعه ای از علائم، شامل دوره های راجعه تب، آفت دهانی، گلودرد و بزرگی غدد لنفاوی شناخته می شود. شروع بیماری معمولاً قبل از سن 5 سالگی می باشد و در اکثر موارد تا سن بلوغ بهبودی می یابد. اخیراً در بالغین نیز گزارش شده است. لکوسیتوز و سدیمان بالای خون در طی حملات دیده می شود. حملات تب 6-3 روز به طول می انجامد. بازگشت...

هدف: گزارش یک مورد رتینوسایتوما که با رتینوبلاستومای دوطرفه همراه بوده است. معرفی بیمار: دختربچه سه ساله‌ای به علت اگزوتروپی چشم چپ توسط چشم‌پزشک معاینه شد که در معاینه زیربی‌هوشی، یک عدد رتینوسایتومای واضح در چشم چپ به همراه پنج عدد تومور رتینوبلاستومای مجزا در آن چشم و سه عدد تومور مجزای رتینوبلاستوما در چشم راست مشاهده گردید. نتیجه‌گیری: رتینوسایتوما، با آن که اغلب تومور خوش‌خیمی است ولی...

زبان فارسی با ذخائر بزرگ و جاودانی ادبی خود هنوز فاقد یک فرهنگ جامع است حاوی همه واژگان و ترکیبات این زبان باشد. در سالهای اخیر که شماری اندک از متنهای کهن فارسی به چاپ انتقادی رسیده، دیده میشود که تعداد فراوانی واژه و ترکیب در این کتابها پراکنده است که درهیچ فرهنگی یافت نمیشود . مجموعه ح جهت گردآوری برخی از این واژه ها و ترکیبات بر پایه 25 متن کهن فراهم آمده است

هموگلوبینوپاتی ها گروهی از بیماری های ژنتیکی در سنتز زنجیره هموگلوبین هستند که در بسیاری از کشورها از جمله ایران شیوع فراوانی دارند. این هموگلوبینوپاتی ها شامل هموگلوبین های d ، s، c، لپور، ستیف، cs، q، j و... می باشند. تا سال 2009 بیش از 900 واریانت هموگلوبین (hb) گزارش شده که ناشی از جهش های های ژن های گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات ژن گلوبین می شوند که نهایتا در عملکرد و پاید...