ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, xxxy، 48, xxyy و 49, xxxxy از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, xxxy سندرم barr-shaver-carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم x اضافی در فنوتیپ زی...

استفاده از الکل در دوران بارداری منجر به تکوین غیرطبیعی جنین می شود، که با عنوان  سندرم  الکل جنینی1  (fas)  شناخته می شود. یکی از نشانه های این سندرم هیدروسفالی است. هیدروسفالی در دورۀ فیتال با بزرگ شدن اندازۀ بطن ها همراه است که می تواند به علت بلوکه شدن جریان csf ایجاد شود. در این تحقیق با توجه به این که aqps کانال های انتقال  آب در مغز هستند به بررسی تغییرات بیان این پروتیئن در هیدروسفالی ن...

شناسایی می شود و qt نوعی آریتمی قلبی است که با طویل شدن فاصله long qt (lqt) سابقه و هدف: سندرم منجر به مرگ های ناگهانی در افراد جوان می گردد. در اغلب موارد، اختلال در رپلاریزاسیون قلب منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل و آریتمی می شود. چون کانال های یونی قلب با مصرف انرژی کار می کنند، اختلالات میتوکندری در آن ها است که در اکثر بیماری های قلبی به mtdna از اهمیت خاصی برخوردار است . هدف این مطالعه، بر...

چکیده مقدمه: این تحقیق یک مطالعه توصیفی-تحلیلی است که در پژوهش حاضر به بررسی مسائل و مشکلات فرزندان سندرم داون در خانواده ها با تأکید بر رژیم غذایی مورد نیاز ایشان می پردازد. روش کار: نمونه پژوهش شامل 80 نفر از کودکان و نوجوانان و جوانان سندرم داون آموزش پذیر در شهر تهران که با انجمن سندرم داون در تماس هستند و در گروه سنی 6 تا 36 سال قرار دارند و به صورت نمونه گیری غیراحتمالی در دسترس (افراد...

مقدمه: صرع سندرم اختلالات مغزی مختلف سیستم اعصاب مرکزی است که 1-5/. درصد جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار داده است. حدود 25 درصد از این بیماران به درمان های دارویی موجود مقاومند. علاوه بر این داروهای ضدتشنجی که امروزه مورد مصرف قرار می گیرند، رنج وسیعی از عوارض جانبی را نشان می دهند. بنابراین در حال حاضر نیاز به ایجاد ترکیبات جدید با حداکثر فعالیت ضدتشنجی و حداقل عوارض جانبی و سمیت عصبی احساس می شو...

سابقه و هدف : حدود 40 درصد زندگی زنان در دوره ی بعد از یائسگی قرار دارد. سندرم متابولیک یک مشکل مراقبت بهداشتی مهمی است. بر اساس گزارشی از ایران شیوع این بیماری در زنان یائسه، بالا می باشد. تا کنون مطالعه جداگانه ای برای بررسی ارتباط بین هورمون های جنسی زنان یائسه با سندرم متابولیک انجام نشده است. در این مطالعه ارتباط بین هورمون استرادیول، هورمون تستوسترون، shbg، fei و fti را با افزایش خطر سندر...

خلاصه بررسی انسیدانس سندرم آمبولی چربی در بیمارستان خاتم الانبیاء زاهدان در طی سالهای 1369 تا 1372 دراین مطالعه 2500 پرونده بیماران ترومایی مورد بررسی قرار گرفت که 11 بیمار مبتلا به سندرم آمبولی چربی شده اند که پس از آن مطالعه برروی این 11 پرونده در مورد سن، نوع شکستگی، علت تروما، نوع علایم بالینی و ترتیب تقدم و تاخر بروز آنها، میزان مرگ و میر داخل شهری و یاخارج شهری بوده آنها صورت گرفت . جمع آ...

پیشینه: سندرم رت اختلالی رشدی– عصبی پیشرونده ای است که تقریبا به طور انحصاری در دختران بروز پیدا می کند. این سندرم، با شیوع 1 مورد در هر 15000-10000دختر، یکی از شایع ترین دلایل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث می باشد. حدود 80% بیماران مبتلا به سندرم رت کلاسیک و 40-20% انواع واریانت این سندرم در ژن وابسته به x ، mecp2 (methyl cpg binding protein 2)جهش هایی را دارند. تا به حال، بیش از 200 ج...

سابقه و هدف: سندرم متابولیک مجموعه ای از اختلالات متابولیک است که باعث افزایش ریسک بیماریهای مختلف همچون قلبی-عروقی و دیابت می شود. مشخصه اصلی سندرم متابولیک چاقی مرکزی، تری گلیسیرید بالا، hdl پایین، هایپرگلیسمی و فشارخون بالا است. با توجه به عوارض زیاد این سندرم بویژه در بین بیماران مزمن، مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع سندرم متابولیک در بیماران بخش روان پزشکی شاهرود و مقایسه آن با بیماران بخش ج...

هدف از این پژوهش، بررسی رابطه بین استقامت قلبی تنفسی، فعالیت بدنی، درصد چربی بدنی و میزان چربی شکمی با علائم جسمانی و روانی سندرم پیش قاعدگی بود. به این منظور از بین کلیه دختران دانشجوی 18 تا 25 سال دانشگاه شیراز، 60 نفر به طور داوطلبانه و هدفمند، در این پژوهش شرکت کردند. به منظور بررسی علائم جسمانی و روانی سندرم پیش قاعدگی در آزمودنی ها، از پرسشنامه اختلالات قاعدگی موس، در طی دو چرخه قاعدگی، ا...