زمینه و اهداف: عفونت با هپاتیت b ممکن است نتایج کلینیکی مختلفی را ایجاد کند . شواهد قوی وجود دارد که که نشان میدهد فاکتورهای ژنتیکی میزبان یک نقش اصلی در تعیین پیامد عفونت هپاتیت b بازی می کند. پلی مورفیسمها در ناحیه پروموتری اینترلوکین 10 ، تولید اینترلوکین 10 و استعداد به بیماریهای التهابی را تحت تاثیر قرار می دهند. از این رو، این مطالعه به منظور تعیین ارتباط بین این پلی مورفیسم ها با استعداد...

بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم ...

در این تحقیق، از روش ژنوتایپینگ انتخابی برای مطالعه ارتباط سه ژن کاندیدا (gnrhr، lhr و fshr) با برخی از صفات تولید مثلی در گاو های هلشتاین استفاده شد. انتخاب حیوانات بر مبنای ارزش های انتهایی باقی مانده صفت روز های باز با استفاده از مدل مختلط انجام شد. 200 گاو، متشکل از 100 گاو با مقادیر باقی مانده کم تر از میانه و 100 گاو با مقادیر باقی مانده بزرگ تر از میانه انتخاب شدند. استخراج dna از نمونه ...

زمینه و هدف: هموگلوبینوپاتی شایع­ترین اختلال تک­ژنی با فراوانی قابل توجه در مناطقی خاص از جهان، از جمله ایران می­باشد. حداقل 2/5 درصد از جمعیت جهان ناقل یک نقص هموگلوبین (Hb) هستند. واریانت­های هموگلوبین ناشی از جهش­های ژن گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات این ژن شده و در نهایت در عملکرد و پایداری هموگلوبین تأثیر می­گذارند. بنابراین این مطالعه به­منظور تعیین شیوع ه...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

زمینه و هدف: پوکی استخوان یک بیماری خاموش است که مسبب کاهش در استحکام و تراکم بافت استخوانی بوده و منجر به افزایش شکستگی استخوان‌ها می‌شود. اهمیت پلی‌مورفیسم‌های ApaI و TaqI ژن گیرنده ویتامین D (VDR) در متابولیسم و تراکم استخوان در نقاط دیگر جهان نشان داده شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین این پلی مورفیسم ها با میزان تراکم استخوان در زنان 45 سال و بالاتر در استان چهارمحال و بختیاری بو...

بیماری آلزایمر متداولترین شکل دمانس دوره میانسالی و پیری میباشد که طی آن حافظه و اعمال شناختی عالیتر بگونه پیشرونده ای تحلیل میر وند. تلفیق یافته های فارماکولوژی و بیولوژی مولکولی و پاتوژنز بیماری آلزایمر میتواند موجب دستیابی به مداخلات درمانی موثرتر گردد. در این تحقیق با ارزیابی پاسخ به داروی اگزلون توسط مقیاس ارزیابی cdr، ارتباط پاسخ دارویی در 100 بیمار مبتلا به آلزایمر در سن بالا با پنج واری...

فاکتور 13، آنزیم ضروری آخرین مرحله آبشار انعقادی است. اکثر اختلالات ارثی آن نتیجه جهش در ژن زیر واحد aمی باشد. شیوع این بیماری در جهان 1 در 2 میلیون نفر است. علیرغم نادر بودن، آمار بالای مراجعین با علائم کمبود فاکتور 13 در قومیت بلوچ در جنوب شرقی ایران، ما را بر آن داشت تا به مطالعه ای هدفمند برای بررسی علت مولکولی این اختلال بپردازیم. لذا این تحقیق به منظور بررسی جهش شایع trp187arg در ژن fxiii...

ناتوانی ذهنی یک اختلال تکامل سیستم عصبی است، که سبب ناتوانی شدید برای تمام طول عمر می گردد. از آنجا که ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب در کشورهایی مانند کشور ایران که ازدواج خویشاوندی رایج می باشد، شیوع بیشتری دارد، شناسایی ژنهای مرتبط با این نوع ناتوانی ذهنی نیز در این جوامع اهمیت بیشتری می یابد. هدف از این تحقیق شناسایی ژنهای جدید برای ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب با استفاده از روش نقشه برداری اتو...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (DUMPs) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می ‌شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به ‌وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک‌های مولکولی می‌توان ژن‌های ...