چکیده زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده ی شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن smn1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی، حذف اگزون 5 ژن naip را به عنوان عاملی که شدت...

مقدمه: بیماری های خود ایمنی تیرویید جز بیماری های رایج بوده و تعیین وضعیت ژنتیکی آن در سبب شناسی بیماری دارای اهمیت است. این پژوهش با هدف بررسی ارتباط دو پلی مورفیسم اگزون های 8 و 12 ژن پراکسیداز تیرویید (thyroid peroxidase)  با میزان آنتی بادی ضد آن (anti-thyroid peroxidase) در جمعیت ایرانی انجام شد. مواد و روش ها: از جمعیت مورد بررسی در مطالعه ی قند و لیپید تهران، 184 نفر در دو گروه مورد (112...

مسیرسیگنالینگ فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز (pi3k/akt ) پروسه های سلولی بنیادی که به تومورزایی مرتبط می شود شامل تکثیر سلولی، چسپندگی، حیات، تحرک و انتشارسلولی را تنظیم می کند. کلاس ia فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز به صورت هترودیمر زیرواحد کاتالیتیک p110 و یک زیرواحد تنظیمی p85 وجود دارد. ژن pik3ca که کد کننده ی زیر واحد کاتالیتیک pik3ca از کلاس ia ی pi3k روی کروموزوم 3q26.3 قرار گرفته و 20 اگزون د...

مقدمه:سرطان پستان، شایع‌ترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش‌های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان د...

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنsmn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیم...

سلول های بنیادی مزانشیمی هدف مناسبی جهت سلول درمانی و ژن درمانی بیماران هموفیلی b محسوب می شوند. این سلول ها دارای ویژگی های بی نظیر از جمله تمایز به طیف وسیعی از سلول های مختلف و ایمنی زایی اندک در شرایط پیوند می باشند که آن ها را برای سلول درمانی و ژن درمانی مناسب کرده است. از مشکلات ژن درمانی، بیان اندک ترانسژن است. با شناسایی توالی های تنظیمی واستفاده از آن ها در موقعیت های مناسب در ناقلین ...

ناحیه lcr در خوشه بتاگلوبین ، در تنظیم بیان ژن های گلوبین در زمان های مختلف تکامل نقش دارد. مطالعات بیوشیمیایی پیشنهاد می کند که ناحیه پلی مورفیک 5hs4 که می تواند آلل aa یا gg داشته باشد روی ساختار کروماتین تاثیر دارد و در نتیجه می تواند در اتصال فاکتورهای رونویسی به این ناحیه نقش داشته باشد. bcl11a یک فاکتور رونویسی مهارکننده بیان ژن گاما می باشد که شواهد نشان داده که این فاکتور به lcr باند...

چکیده ژن های ایمپرینت نقش خیلی مهمی در رشد، نمو و تکامل جنین دارند. به منظور بررسی چند شکلی ژن های igf-ii و igf-iir و ارتباط آن ها با وزن تولد در گاوهای سیستانی، از تعداد 80 رأس گاو نر و ماده سیستانی مرکز به گزینی گاو سیستانی وابسته به مرکز تحقیقات کشاورزی و منابع طبیعی شهرستان زهک به طور تصادفی خونگیری به عمل آمد. استخراج dna از خون کامل به روش فنل کلروفرم صورت گرفت و واکنش زنجیرهای پلی مراز...

لوسمی لنفوئیدی حاد رده سلولی b اختلال در تکثیر و تمایز لنفوسیت¬های b می¬باشد. میزان بروز سالیانه ی لوسمی لنفوئیدی حاد در جهان 3 نفر در هر 100000 نفر است. 8 درصد همه¬ی لوسمی¬ها لوسمی لنفوئیدی حاد می¬باشد (80 درصد در کودکان). ژن¬های بسیار مهمی در تکامل رده¬ی لنفوئیدی b به عنوان فاکتور رونویسی عمل می¬کنند. ژن pax5 یک ژن مهم در تکامل رده سلولیb است که موتاسیون¬های آن در چندین اختلال سلول b همراه شد...