سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

ماهی کپور معمولی، Cyprinus carpio متعلق به خانواده Cyprinidae، بزرگ‌ترین خانواده ماهیان استخوانی حقیقی آب شیرین و یکی از گونه‌های مهم اقتصادی در دریای خزر است. در دهه‌های اخیر جهت بازسازی ذخایر کپور معمولی از طریق تکثیر مصنوعی اقدام شده که می‌تواند منجر به تغییر در تنوع ژنتیکی شود. از این رو ساختار ژنتیک جمعیت آن در تالاب انزلی و مصب گرگانرود با استفاده از میکروستلایت‌ها مورد بررسی قرارگرفت. در...

سیستینوزیس یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب می باشد و شیوع آن 1 در 200,000-100,000 تولد زنده برآورد شده است. سه تیپ بالینی سیستینوزیس گزارش شده است که شایعترین و شدیدترین آن، سیستینوزیس نفروپاتیک می باشد. ژن مسبب بیماری- (ctns،17p13)- کد کننده یک پروتئین لیزوزومی به نام سیستینوزین می باشد. بیش از 90 جهش در نواحی مختلف ژن ctns گزارش شده، که از آن میان حذف 57 کیلوبازی بیشترین فرکانس را در اروپای شما...

ساختار ژنتیکی ماهی کفال طلایی Liza aurata در تالابهای گمیشان و انزلی با استفاده از 6 جایگاه میکروستلایت (Muce55 ،Muce37 ،Muso10،Muco16 ،Muso19 ،Muso22) بررسی گردید. در مجموع ٦٠ نمونه بالغ ماهی کفال از دو منطقه تالابهای گمیشان و انزلی جمع آوری شد. تمامی پرایمرهای مورد استفاده در طی واکنش زنجیره ای پلی مراز با موفقیت تکثیر شدند و چند شکل (پلی مورف) نشان دادند که از آنها برای تعیین تمایز ژنتیکی ما...

زمینه و هدف : پروتئین اریتروپویتین انسانی هورمونی گلیکوزیله با وزن مولکولی 40 کیلو دالتون است که در کلیه سنتز شده و در تکثیر و تمایز اریتروسیت ها نقش دارد. این پروتئین دارویی با نام تجاری «اپویتین» شناخته شده و کاربرد موثری در درمان آنمی، سرطان و عفونت های ناشی از hiv ایفاء می کند. این مطالعه به منظور ارزیابی استفاده از میزبان انگلی لیشمانیا تارانتولا (leishmania tarentolae) به منظور تولید فرم ...

پیش زمینه و هدف: بیماری هنوخ شوئن لاین پورپورا یک بیماری خودالتهابی و واسکولیت عروق خونی کوچک بوده که غالباً در کودکان بروز می دهد. از علائم این بیماری وجود حساسیت پوستی به صورت پتشی و پورپورا، درگیری سیستم گوارش شامل شکم درد و خون ریزی گوارشی و آرتریت می باشد. مطالعات انجام شده نشانگر دخالت فاکتورهای عفونی و ژنتیکی در ابتلا به این بیماری می باشد. با توجه به اینکه در این بیماری خودالتهابی سایتوک...

آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 137...

اوتیسم، اختلالی نوروژنتیکی است که تا قبل از سه سالگی و با اختلالات عدیده در برقراری ارتباطات اجتماعی و تکلم در کودکان بروز می یابد. با این حال، اخیراً آن را نوعی اختلال چند-ژنی با تأثیرات عمیق اپی ژنتیک بر پاتولوژی آن معرفی کرده اند. بر اساس گزارشات اخیرِ،، خاموشی اپی ژنتیکی ژن rora (که نقشی کلیدی در تکامل بافت عصبی دارد)، بر اثر متیلاسیون نواحی پروموتری آن در کودکان اوتیسمی رخ می دهد که قادر است...

هدف: هدف پژوهش حاضر بررسی تأثیر خودافشاگری مشاور بر ادراک مراجع از ابعاد نفوذ اجتماعی مشاور، شامل خبرگی، جذابیت و قابلیت اعتماد، در مشاوره ژنتیک تالاسمی پیش از ازدواج بود. روش: پژوهش حاضر از نوع پژوهش های شبیه سازی شده بود که جلسه مشاوره ژنتیک به صورت فرضی و در قالب یک سناریوی مکتوب اجرا شد. از میان زوج های مراجعه کننده به مرکز مشاوره ژنتیک پزشکی اصفهان، 131 نفر در پژوهش حاضر شرکت کردند. ابزار ...

با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود پزشکان متوجه پیشگیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های آن شدند. تشخیص زود هنگام این بی...