زمینه و هدف: تعدادی از پلی مورفیسم­های ارثی فاکتور های انعقادی با پاتوژنز ترومبوآمبولی وریدی و سایر پیامد­های جانبی آن ارتباط دارد. با توجه به اینکه اطّلاعات محدودی از فراونی این پلی مورفیسم­ها در جمعیّت­های ایرانی در دست است، لذا این مطالعه با هدف بررسی دو مورد از پلی مورفیسم­های فاکتور 13 یعنی xiiia - v34l و xiiib-h95r در جمعیّت سالم انجام شد.   روش بررسی: در این مطالعه مقطعی 150 فرد سالم اهداکن...

زمینه و هدف: آنتی ژن لوکوسیتی انسانی hla-g یک مولکول غیر کلاسیک از hla های کلاس i است که بر خلاف hla کلاسیک، دارای میزان پلی مورفیسم پائینی است. تصور می شود که این مولکول دارای نقش میانجیگری در ارتباط بین مادر و جنین باشد. این تحقیق با هدف بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم اضافه شدگی / حذف 14 جفت بازی در اگزون 8 ژن hla-g و بیماری سقط های مکرر خود به خودی ( rsa ) انجام پذیرفت. مواد و روش ها: در این م...

مقدمه: ناباروری یک نشانگان چند عاملی با عوامل ژنتیک و غیرژنتیک متفاوت است. به‌رغم پیشرفت‌های روش شناختی، علت متجاوز از 25 درصد ناباروری‌ها ناشناخته است(ناباروری ایدیوپاتیک). در 50 درصد موارد عامل مرد به نوعی در ناباروری دخیل است. KISS1 ژنی است که بر بازوی بلند کروموزوم شماره یک قرار دارد. نقش مهم این ژن در کنترل متاستاز شناخته شده ولی از سال 2003 به اهمیت آن در بلوغ، تخمک‌گذاری و باروری پی‌بردن...

پیش زمینه وهدف:نیمن پیک نوع a و b، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و ا...

کمبود پروتئین c بیماری نادری است که بدو فرم هموزیگوت و هتروزیگوت مشاهده می شود. سطح پلاسمایی پروتیئن c در بالغین 140-70 درصد حد میانگین و در نوزادان معادل 40-20 درصد بالغین می باشد. نوع هموزیگوت بیماری بیشتر در سنین نوزادی همراه با علائم پوستی بصورت پورپورای فولمینانت پیشرونده و یاعلائم مغزی بصورت ضایعات ترمبوزتیک سیستم عصبی مرکزی بروز می نماید. موتاسیون برروی قسمت فعال ژن پروتئین c رخ می دهد و...

سقط، عارضه ای شایع است که منجر به خاتمه ی زودرس بارداری، با مرگ جنین پیش از 20 هفته می شود. بررسی ها نشان می دهند که فاکتورهای ژنتیکی، در سقط خودبه خودی و سقط مکرر، نقش مهمی دارند. آنزیم منگنز سوپراکسید دیسموتاز، که توسط ژن mnsod کد می شود، یک آنزیم آنتی اکسیدانت می باشد. هدف از این پژوهش، بررسی ارتباط پلی مورفیسم val16ala ژن mnsod در زنان دارای سقط جنین خودبه خودی در شمال ایران می باشد. افراد ...

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می­شود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد می‌شود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب می­باشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون...

گاو سیستانی نژاد گوشتی و از ذخایر ژنتیکی با‌ارزش کشور است که از لحاظ تولید گوشت، کمیت و ‏کیفیت لاشه و بازده غذایی مناسب است. در پژوهش حاضر‎ ‎به‎ ‎منظور‎ ‎بررسی‎ ‎چند‌شکلی ژن ‏TFAM‏ ‏‏(‏Mitochondrial transcription factor A‏) با استفاده از ‏PCR-RFLP، از 150 رأس‏ گاو سیستانی به‎ ‎صورت‎ ‎تصادفی‎ ‎و‎ ‎انفرادی خونگیری از ورید گردنی انجام گرفت. سپس نمونه‌‌های‎ ‎خون‎ ‎دام‌ها‎ ‎با‎ ‎روش ‏شستشوی نمکی بهی...

اهداف: گاز خردل ماده‌ای تاول‌زاست که برای اولین‌بار به‌عنوان سلاح شیمیایی در جنگ جهانی اول و نیز در طول جنگ عراق علیه ایران مورد استفاده قرار گرفته است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم C→T در جایگاه 509- پروموتر ژن  TGF-β1  با عوارض دیررس ریوی در مصدومان شیمیایی با گاز خردل بود. مواد و روش‌ها: این مطالعه در میان 252 نفر جانباز شیمیایی که به دو گروه 107 نفر افراد مواجه با گاز خ...