نتایج جستجو برای: جهش های gjb2

تعداد نتایج: 479512  

ژورنال: مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 2014
ربانی, بهاره, مهدیه, نجات ,

 سابقه و هدف: ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در جوامع بشری است؛ این اختلال شدیداً ناهمگن تقریباً بیشتر از 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را گرفتار می سازد که نیمی از این موارد به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می دهند. در ایران، این رقم نسبت به کشورهای دیگر بسیار بیشتر بوده و لزوم توجه ویژه به آن را پررنگ تر می سازد. گوش انسان را به جهان پیرامونش پیوند میدهد؛ فرآیند شنوایی از یک سری رخدادهای پیچیده در گوش ش...

متن کامل
ژورنال: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 2013
ابولحسنی, مرضیه, طباطبایی فر, محمد امین, فرخی, عفت, نوری دلویی, محمدرضا, هاشم زاده چالشتری, مرتضی, کوشاور, دنیز,

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش‌های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد‌ کننده کانکسین 26 ایجاد می‌شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش‌های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش‌یافته GJB2 هستند. جهش در ژن‌ GJB4 کد کننده‌ی کانکسین 3/30 نیز می‌تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
مرتضی جبارپور بنیادی m jabbarpour bonyadi محسن اسماعیلی m esmaeili رضا یونس پور r younespour نادر لطفلیزاده n lotfalizadeh ابوالفضل آبسواران a absavaran

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات...

متن کامل
ژورنال: :توانبخشی 0
کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. احمد دانشی ahmad daneshi یاسر ریاض الحسینی yasser riaz-el hosseini کارلا نیشیمورا carla nishimora ریچارد اسمیت richard smith حسین نجم آبادی hossein najm-abadi

کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مصطفی منتظر ظهوری mostafa montazer- zohour medical genetic dept., faculty of medical sciences,tarbiat modares university, tehran, iran,تهران– دانشگاه تربیت مدرس – دانشکده علوم پزشکی – گروه ژنتیک پزشکی- تلفن 82883831- 021 مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh-chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord univ. of med. sci. shahrekord, iran,، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی،،دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمد تقی اکبری mohammad taghi akbari medical genetic dept., faculty of medical sciences,tarbiat modares university, tehran, iranتهران– دانشگاه تربیت مدرس – دانشکده علوم پزشکی – گروه ژنتیک پزشکی- تلفن 82883831

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...

متن کامل
Journal: :Therapeutics and clinical risk management 2016
Maryam Balali Behnam Kamalidehghan Mohammad Farhadi Fatemeh Ahmadipour Mahmoud Dehghani Ashkezari Mohsen Rezaei Hemami Hossein Arabzadeh Masoumeh Falah Goh Yong Meng Massoud Houshmand

Mitochondrial DNA mutations play an important role in causing sensorineural hearing loss. The purpose of this study was to determine the association of the mitochondrial genes RNR1, MT-TL1, and ND1 as well as the nuclear genes GJB2 and GJB6 with audiological examinations in nonfamilial Iranians with cochlear implants, using polymerase chain reaction, DNA sequencing, and RNA secondary structure ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
افسانه تقی پورششده afsaneh taghipour-sheshdeh student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar genetics and molecular biology dept., isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iranگروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران فاطمه نعمتی زرگران fatemeh nemati-zargaran student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران فهیمه مرادی fahemeh moradi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران نرگس زارع پور narges zarepour student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtori human genetics dept., shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

متن کامل
ژورنال: :توانبخشی 0
کیمیا کهریزی kimia kahrizi علی سجادی ali sajjadi مرضیه محسنی marzieh mohseni یاسر ریاض الحسینی yaser riaz-el hosseini حسین نجم آبادی hossein najm-abadi genetic research center, university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.مرکز تحقیقا ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عم...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 0
نجات مهدیه n. mahdieh (phd) دفتر توسعه فناوری سلامت، معاونت تحقیقات و فناوری، وزارت بهداشت و درمان بهاره ربانی b. rabbani (phd) گروه ژنتیک و بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین

سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در جوامع بشری است؛ این اختلال شدیداً ناهمگن تقریباً بیشتر از 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را گرفتار می سازد که نیمی از این موارد به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می دهند. در ایران، این رقم نسبت به کشورهای دیگر بسیار بیشتر بوده و لزوم توجه ویژه به آن را پررنگ تر می سازد. گوش انسان را به جهان پیرامونش پیوند میدهد؛ فرآیند شنوایی از یک سری رخدادهای پیچیده در گوش شکل می ...

متن کامل
ژورنال: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 2017
تقی پور ششده, افسانه, زارع پور, نرگس, طباطبایی فر, محمد امین, مرادی, فهیمه, نعمتی زرگران, فاطمه, هاشم زاده چالشتری, مرتضی,

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید