سابقه و هدف: بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن  βگلوکوسربروزیداز است.  هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ACE در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی   پلی مورفیسم (I/D) در اینترون 16 ژن ACE به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است. روش بررسی: نمونه گیری از 29 بیمار  (میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام ش...

سابقه و هدف: سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان جهان است و یک سوم از زنان سرطانی به این نوع سرطان مبتلا هستند. یکی از مهمترین ژنهای سرکوبکر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن p53 می باشد. تحقیقات نشان می دهد پلی مورفیسم G به C در کدون 72 از ژن p53 با افزایش خطر ابتلا به سرطان های زیادی ارتباط دارد و شاید بتوان این پلی مورفیسم را به عنوان مارکر استعداد به سرطان پستان در نظر گرفت. لذا این مطالعه به...

زمینه و هدف: ناباروری غیرقابل توجیه، نوعی ناباروری است که با روش های تشخیصی استاندارد های موجود نمی توان هیج علت مشخصی برای آن یافت. پلی مورفیسمGln223Arg در ژن گیرنده لپتین با افزایش میزان لپتین و به تبع آن با موارد متعددی از جمله چاقی، تخمدان پلی کیستیک و ناباروری در ارتباط می باشد. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی ژن گیرنده لپتین در ناباروری غیرقابل توجیه در زنان می باشد.مواد و روش ها: این...

زمینه و هدف: ویتامین d، یک ماده آنتی پرولیفراتیو علیه سلول های سرطانی است و تمایز سلولی را تنظیم می کند. این ماده از طریق گیرنده ویتامین vdr (d) عمل می کند. ژن vdr دارای پلی مورفیسم کدون آغازین (scp) است که توسط آنزیم محدود کننده foki شناسایی می شود. بعضی از مطالعات به ارتباط بین scp و بیضی از بیماری ها اشاره کرده اند و نشان داده اند که این پلی مورفیسم عملکرد vdr را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

gte vml 1]> چکیده زمینه و هدف: ترومبوآمبولی وریدی (vte) از علل مهم مرگ و میر در جوامع مختلف بشری است. فاکتور 5 لیدن (fvl)، پلی مورفیسم c677t در متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) و پلی مورفیسم a2 از گلیکوپروتئین iib/iiia پلاکتی از عوامل مهم خطرزای ارثی در ترومبوآمبولی وریدی است. از آن جا که اطلاعات معدودی از هموزیگوت ها در دست است، هدف از مطالعه حاضر بررسی همراهی حالت هموزیگوت پلی مورفیسم های...

چکیده مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک اختلال بسیار پیچیده و ناهمگن است که عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن مشارکت قابل توجهی دارند. PCOS در 10-6 درصد زنان در سنین باروری است. ژن FBN3 یکی از مهمترین ژن های کاندید برای PCOS است. این ژن دارای 20 پلی مورفیسم می باشد. این مطالعه به بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs2303169در ژن FBN3 در زنان مبتلا به PCOS پرداخته است. روش کار: این مطالع...

سابقه و هدف: شایع ترین عارضه در سه ماهه اول و دوم حاملگی سقط جنین است. هدف ازاین تحقیق بررسی ارتباط میان پلی مورفیسم،XPO5 rs11077 & DROSHA rs10719 ماشین آلات ساخت miRNA در زنان مبتلا به سقط مکرر خودبخودی می باشد. تا در صورت اثبات ارتباط، از آن به عنوان نشانگر تشخیصی در خانم هایی که دارای سقط مکرر می باشند، استفاده شود. مواد و روش ­ها: در این مطالعه، از نمونه خون 50 زن مبتلا به سقط مکرر خودبخودی...

بیماری amd یک بیماری چشمی است که به دلیل زوال شبکیه ی چشم حاصل می شود. بیماری amd از دلایل عمده ی نابینایی برگشت ناپذیر در افراد 65-60 سال و بالاتر می باشد. دو نوع مختلف از این بیماری وجود دارد: ترشحی و غیر ترشحی. گلوتاتیون -s ترانسفرازهای محلول (gsts) یک خانواده ی بزرگ مستقل از پروتئین های چند وظیفه ی هستند و بعنوان آنزیم های فاز دوم بیوترانسفورماسیون شناخته شده و در محافظت سلول ها در برابر گو...

به منظور برریس پلی مورفیسم در DNA جو های ژاپنی؛ تعداد 117 آغازگر STS در دو تیپ مختلف مورد استفاده قرار گرفت که تنها 92 آغازگر در واکنش PCR تولید نوار کردند. از این تعداد 16 آغازگر بدون استفاده از آنزیم های برشی و 24 آغازگر پس از برش نوارهای حاصل از واکنش PCR بوسیله آنزیم های برشی؛ پلی مورفیسم نشان دادند. فراوانی محل های برش کمتر از فراوانی مورد انتظار و پراکندگی آنها بر روی قطعات DNA نایکنواخت ...

زمینه و هدف: بیماری کبد چرب غیر الکلی ( NAFLD ( طیفی از استئاتوز ساده تا سرطان کبد می باشد. در این بیماری علاوه بر عوامل زیست محیطی ، عوامل ژنتیکی نیز نقش مهمی دارند. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ) C>G ) rs738409 ژن PNPLA3 با افزایش محتوای چربی کبدی و آسیب های کبدی در اختلالات متابولیک همراه است. این مطالعه، ارتباط بین این پلی مورفیسم با بیماری کبد چرب غیر الکلی و پارامترهای دموگرافیکی و بالینی در...