شیوع بیماریهای التهابی روده بنا به گواهی متخصصین گوارش در مملکت ما رو به فزونی می باشد و از آنجایی که این بیماریها سبب ایجاد عوارض متعدد و پایین آمدن کیفیت زندگی بیمار می گردد نیاز به توجه بیشتری دارد. از طرفی پاتوژنز بیماریهای التهابی روده هنوز به طور دقیق مشخص نگردیده و اکثر محققین تقابل بین سه فاکتور ژنتیک، ایمونولوژیک و محیط را در پاتوژنز آنها مورد تایید قرار داده اند. توجه به این موارد به ...

شیوع بیماریهای التهابی روده بنا به گواهی متخصصین گوارش در مملکت ما رو به فزونی می باشد و از آنجایی که این بیماریها سبب ایجاد عوارض متعدد و پایین آمدن کیفیت زندگی بیمار می گردد نیاز به توجه بیشتری دارد. از طرفی پاتوژنز بیماریهای التهابی روده هنوز به طور دقیق مشخص نگردیده و اکثر محققین تقابل بین سه فاکتور ژنتیک، ایمونولوژیک و محیط را در پاتوژنز آنها مورد تایید قرار داده اند. توجه به این موارد به ...

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (polycystic kidney disease=pkd) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به esrd می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

نارسایی مزمن کلیه در سن زیر 20 سال عموماً به دنبال یکسری از بیماریهای ارثی کلیه و یا اختلالات مادرزادی سیستم ادراری به وجود می آید. یک گروه از بیماریهای ارثی- توبولی کلیه تحت عنوان کمپلکس((nephronophthisis-medullarycystic kidney disease nphp-mckd (بیماری کلیه با کیست های مرکزی – نفرونوفتیزیس) نام برده می شود. بیماری nphp علت 20-15درصد موارد نارسایی مزمن و پیشرفته کلیه در بچه ها و نوجوانان است، ب...

  ناشنوایی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم‌ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( GJB2 (CX26 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش‌های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بن...

اعتیاد به استفاده اجباری از دارو، بدون توجه به عواقب ناخوشایند آن اطلاق می شود. اعتیاد همانند سایر بیماری های پیچیده رایج، اختلالی چند عاملی و چند ژنی است. در مطالعات بسیاری، تاثیر اعتیاد به مواد مخدر در انسان و مدل های حیوانی مانند موش باعث تغییرات اپی ژنتیکی از جمله متیلاسیونdna گردیده است. تغییرات اپی ژنتیک بوسیله برهمکنش استعدادهای ارثی، محرک محیطی و تماس با مواد مخدر در طولانی مدت بر بیان ...

به منظور فراهم نمودن امکان مقایسه گاوهای نر مولد اسپرم از طریق برآورد ارزش ارثی و معرفی اولین گروه اسپرم های تائید شده (proven) ایرانی و بررسی صفات تولید در گله های هلشتاین تحت پوشش مرکز اصلاح نژاد و بهبود شیر کرج و برآورد پارامترهای ژنتیکی صفات تولیدی تعداد 107951 مورد رکورد روزانه تولید از 6731 دوره شیردهی مربوط به 3543 راس گاو ماده (ثبت شده و ثبت نشده) که طی سالهای 62-70 زایش نموده اند مورد ...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان است که بسیار هتروژن بوده و عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو در بروز آن دخیل می­باشد. بیش از50 درصد علل ناشنوایی به عوامل ژنتیکی نسبت داده شده­اند. مطالعات متعدد تاثیر منفی مداوم ناشنوایی را در ارتباطات و کیفیت زندگی فرد نشان داده­اند. بنابراین اقدام در راستای بهینه­سازی عملکرد و حفظ یا بهبود شنوایی امری لازم و ضروری به نظر می­رسد. در این جهت، پس از ارزیابی ...

ناهنجاری‌های مادرزادی تحت تاثیر عوامل ژنتیکی یا عوامل محیطی یا هر دو ایجاد می شوند. نقایص مادرزادی واختلالات ارثی ناهنجاری‌های ساختمانی، وضعیتی و یا کارکردی هستند که از بدو تولد وجود دارند. این نقایص و اختلالات ممکن است تنها یک ساختمان و یا یک عمل، یک دستگاه به طور کامل، قسمت هایی از چندین دستگاه از بدن را دچار تغییر سازند. چنین فرمی از ضایعه نادر بوده که در واقع دو شکل از ناهنجاری‌های مادرزادی...