زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

فشارخون بالا از مهمترین عوامل خطر برای بیماری های قلبی و عروقی است. این بیماری یکی از عوامل خطر اصلی برای سکته مغزی، سکته قلبی و بیماری کلیوی است. شواهدی مبنی بر ارتباط ژنتیکی ژن ace با بروز بیماری فشارخون وجود دارد. آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ace)، اگزوپپتیدازی است که باعث تبدیل آنژیوتانسینι به آنژیوتانسینιι می شود. آنژیوتانسینιι سبب انقباض عروق و ترشح آلدسترون می شود. به این ترتیب ace نقش مهمی د...

مقدمه: درمان عفونت مزمن ویروس هپاتیت C (Hepatitis C virus; HCV) با استفاده از ترکیب دارویی اینترفرون آلفا(Interferon-α; IFN-α) و ریباویرین(Ribavirin; RBV) صورت می ‌گیرد. عوامل مختلفی در میزان پاسخ به درمان بیماران آلوده به HCV نقش دارند که ژنوتیپ و میزان بار ویروس، سن، نژاد، چاقی، مقاومت به انسولین، میزان فیبروز و پلی مورفیسم ‌های ژن اینترلوکین 28B (Interleukin 28B; IL-28B) مهم ترین آن ها هستند...

مقدمه و هدف: بیماری تروفوبلاستیک حاملگی شامل طیفی از بیماری‌ها است، که به دنبال یک لقاح غیر طبیعی از تکثیر غیر طبیعی بافت تروفوبلاستیک جفت منشاء می‌گیرند. مولکول گیرنده c-c کموکاینی تایپ 4 نقش مهمی ‌در فراخوانی لنفوسیت‌های تنظیمی ‌به محل تومور و سرکوب نمودن سیستم ایمنی دارد. ژن این مولکول دارای چندین پلی مورفیسم است، که مهم‌ترین آن در موقعیت C 1014 T می‌باشد که با پایداری این مولکول در ارتباط ...

سابقه و هدف: سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان جهان است و یک سوم از زنان سرطانی به این نوع سرطان مبتلا هستند. یکی از مهمترین ژنهای سرکوبکر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن p53 می باشد. تحقیقات نشان می دهد پلی مورفیسم G به C در کدون 72 از ژن p53 با افزایش خطر ابتلا به سرطان های زیادی ارتباط دارد و شاید بتوان این پلی مورفیسم را به عنوان مارکر استعداد به سرطان پستان در نظر گرفت. لذا این مطالعه به...

زمینه و هدف: ناباروری غیرقابل توجیه، نوعی ناباروری است که با روش های تشخیصی استاندارد های موجود نمی توان هیج علت مشخصی برای آن یافت. پلی مورفیسمGln223Arg در ژن گیرنده لپتین با افزایش میزان لپتین و به تبع آن با موارد متعددی از جمله چاقی، تخمدان پلی کیستیک و ناباروری در ارتباط می باشد. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی ژن گیرنده لپتین در ناباروری غیرقابل توجیه در زنان می باشد.مواد و روش ها: این...

چکیده بررسی ارتباط پلی مورفیسم های ژن ace و pai-1 با سقط مکرر جنین فاطمه شاکرمی با توجه به شیوع حدود 5% سقط در زنان، اثرات مخرب روانی سقط بر زندگی خانوادگی افراد و اینکه علت بخشی از این سقط ها مشکلات انعقادی است، در این مطالعه پلی مورفیسم ژن های مهار کننده فعال کننده پلاسمینوژن ـ1 (pai-1)و آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین (ace) مورد بررسی قرار گرفت و ارتباط آن با سقط خودبه خودی در بیماران ایران...

سابقه و هدف: بیماری مالتیپل اسکلروزیس1 (MS) شایع ترین بیماری خودایمنی سیستم عصبی مرکزی در سنین جوانی می باشد. فاکتورهایی مانند عوامل محیطی و زمینۀ ژنتیکی در ابتلا به بیماری  مالتیپل اسکلروزیس دخیل می باشند. از آنجا که  miRNAها در سلول‌ های عصبی و گلیال نقش مهمی در سطوح تنظیمی پس از رونویسی دارند، تغییر در عملکرد آنها به واسطه پلی مورفیسم‌ها و در نهایت تغییر بیان آنها در سیستم عصبی می ‌تواند زمی...

چکید ه   سابقه و هدف   بسیاری از مطالعه ها ثابت کرده اند که پلی مورفیسم ژن nqo1 ، باعث افزایش خطر ابتلا به لوسمی میلوئیدی حاد می شود. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی مورفیسم های c465t و nqo1 c609t در ایران و بررسی نقش این پلی مورفیسم ها در افزایش خطر ابتلا به لوسمی میلوئیدی حاد بود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. با استفاده از روش pcr-rflp ، به صورت تصادفی...

به منظور برریس پلی مورفیسم در DNA جو های ژاپنی؛ تعداد 117 آغازگر STS در دو تیپ مختلف مورد استفاده قرار گرفت که تنها 92 آغازگر در واکنش PCR تولید نوار کردند. از این تعداد 16 آغازگر بدون استفاده از آنزیم های برشی و 24 آغازگر پس از برش نوارهای حاصل از واکنش PCR بوسیله آنزیم های برشی؛ پلی مورفیسم نشان دادند. فراوانی محل های برش کمتر از فراوانی مورد انتظار و پراکندگی آنها بر روی قطعات DNA نایکنواخت ...